E.C.F., 9 anos, é levado à consulta por apresentar histórico de seis meses de desatenção em sala de aula, dificuldade em manter o foco em tarefas, comportamento inquieto em casa e na escola, além de frequentemente interromper falas alheias. Os sintomas iniciaram aos 7 anos e impactam o desempenho escolar e o convívio social. Segundo os critérios diagnósticos normativos do DSM-5 descritos na revisão de 2020, qual das seguintes afirmações está correta? Entre as alternativas abaixo assinalar a que melhor responde ao questionamento.

R.L.F., menino de 4 anos e 8 meses, previamente hígido, é encaminhado ao neuropediatra por dificuldade progressiva para correr, subir escadas e levantar-se do chão. A mãe refere que ele utiliza as mãos sobre as coxas para se apoiar ao ficar em pé. Ao exame físico, observa-se fraqueza muscular proximal de cinturas, pseudohipertrofia de panturrilhas e marcha com base alargada.

Não há história familiar conhecida. Os exames laboratoriais mostram creatina quinase (CK) persistentemente >12.000 U/L.

O pediatra questiona qual deve ser o próximo passo diagnóstico. Qual é a conduta diagnóstica inicial correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.

Menino de 11 anos, previamente hígido, apresenta quadro subagudo de irritabilidade, declínio cognitivo e crises epilépticas focais nos últimos dias. Evolui com discinesias orofaciais, lentificação do EEG e flutuação do nível de consciência. A ressonância magnética é normal. O líquor revela pleocitose linfocitária e proteína discretamente elevada. Testes infecciosos iniciais são negativos. A equipe suspeita de encefalite autoimune, mas pondera adiar tratamento até confirmação de autoanticorpos.

Qual é a conduta normativa correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.

J.M.A., menino de 4 anos de idade, previamente hígido, é encaminhado para avaliação por atraso global do desenvolvimento. Apresenta linguagem restrita, déficit cognitivo moderado e desempenho abaixo do esperado nas atividades adaptativas. O exame neurológico é inespecífico, sem sinais focais. Não há dismorfismos evidentes, e os exames auditivos, visuais e de neuroimagem são normais. Não há antecedentes familiares conhecidos de deficiência intelectual.

Durante a consulta, os responsáveis questionam se o cariótipo ainda é indicado como primeira etapa da investigação genética.

Segundo, exclusivamente, as diretrizes normativas da American Academy of Pediatrics (AAP) para investigação genética em crianças com deficiência intelectual ou atraso global do desenvolvimento, qual é a conduta correta? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.

Adolescente do sexo masculino, 13 anos, previamente hígido, é encaminhado por declínio progressivo do rendimento escolar, irritabilidade, alterações comportamentais e surgimento recente de tremor de intenção e rigidez discreta de membros superiores. Ao exame físico, não há icterícia, hepatomegalia ou estigmas clínicos de hepatopatia crônica. A oftalmoscopia evidencia anel de Kayser-Fleischer bilateral.

Os exames laboratoriais iniciais mostram:

• Ceruloplasmina sérica reduzida,

• Cobre urinário de 24 horas elevado,

• Transaminases discretamente aumentadas.

A família questiona se esses achados já permitem estabelecer o diagnóstico definitivo ou se seriam necessários exames adicionais.

Qual é a interpretação diagnóstica correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.