Homem de 38 anos é avaliado por quadro progressivo de fraqueza assimétrica em membros superiores, miofasciculações e disartria há 8 meses. Seu pai faleceu com diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica aos 52 anos.
A eletroneuromiografiade evidencia desnervação ativa e crônica em segmentos bulbar, cervical e lombossacro. A suspeita de ELA familiar é levantada.
A alteração genética que representa a causa mais comum de esclerose lateral amiotrófica familiar e que também pode estar presente em casos esporádicos é

Homem de 58 anos apresenta, há 8 meses, fraqueza progressiva em membro superior direito, seguida de atrofia muscular, fasciculações e hiperreflexia ipsilateral, além de hiperreflexia e espasticidade leve em membros inferiores.
O exame neurológico confirma comprometimento motor puro, sem alterações sensitivas ou cognitivas. A eletroneuromiografia revela neuronopatia motora nas regiões bulbar, cervical e lombossacral. Foram excluídas causas alternativas por exames laboratoriais e de imagem.
De acordo com os critérios diagnósticos de Awaji, esse caso preenche os critérios para

Paciente de 42 anos apresenta fraqueza progressiva com predomínio em membros inferiores, com perda de reflexos, disestesia distal e instabilidade de marcha, com evolução de 3 meses.
A eletroneuromiografia mostra polineuropatia desmielinizante com baixa dispersão temporal. O líquor revela proteinorraquia discretamente aumentada (60 mg/dL), com poucas células. Sorologia revela autoanticorpos contra neurofascina-155 (NF155). Após ciclo de imunoglobulina intravenosa (IGIV), o paciente mantém piora progressiva. A equipe discute mudança terapêutica.
Das condutas abaixo, a mais apropriada nesse cenário é

Homem de 58 anos apresenta fraqueza progressiva simétrica em membros inferiores e superiores, associada a parestesias e perda de reflexos, com evolução ao longo de 3 meses.
A eletroneuromiografia evidencia polineuropatia sensitivomotora com sinais de desmielinização difusa. O líquor mostra dissociação albumino-citológica. Ao exame, marcha instável e força grau 3 nos quatro membros. Nega crises agudas ou piora súbita. O diagnóstico de polineuropatia desmielinizante crônica (CIDP) é considerado.
A conduta terapêutica inicial mais apropriada nesse caso é

Mulher de 38 anos com miastenia gravis autoimune (anti-AChR positiva) apresenta fraqueza generalizada com oscilação ao longo do dia, além de ptose e fadiga muscular aos esforços. Está em uso de piridostigmina 60 mg de 4/4h, com benefício parcial.
Exame neurológico mostra força grau 4 proximal em membros superiores e inferiores, reflexos normais e sem sinais bulbares graves. A equipe opta por introduzir corticoterapia.

Sobre a conduta imunossupressora mais adequada nesse caso, é

Homem de 50 anos, com miastenia gravis generalizada autoimune (anti-AChR+), apresenta quadro estável com uso de piridostigmina e prednisona 20 mg/dia. Contudo, nas últimas tentativas de redução do corticosteroide, evoluiu com piora progressiva da fraqueza muscular.
Relata ganho de peso, hipertensão arterial e hiperglicemia. Exame físico: força grau 4 em membros superiores e inferiores, com estabilidade clínica fora das crises. A equipe decide iniciar imunossupressor para controle de longo prazo e possível retirada do corticoide.
A opção mais apropriada nesse caso é

Um paciente de 65 anos teve diagnóstico de doença de Parkinson há cinco anos. Refere que, precedendo a esse diagnóstico em aproximadamente quatro anos, apresentava sonhos recorrentes, em geral de conteúdo violento, em que chutava seu companheiro de quarto. Em três ocasiões chegou a cair da cama. Procurou, então, especialista em sono que firmou diagnóstico após realizar estudo polissonográfico.
Entre as opções listadas a seguir, o diagnóstico firmado pelo especialista em sono poderia ser

Paciente feminina, 36 anos, procurou serviço médico para investigar o aparecimento de movimentos coreicos há, aproximadamente, dois anos. Refere que sua mãe e um irmão mais velho tinham quadro clínico semelhante. Foi levantada a hipótese diagnóstica de doença de Huntington, confirmada por teste genético.
Essa afecção é um distúrbio neurodegenerativo hereditário, de padrão autossômico dominante, causado pela expansão anormal de repetições do trinucleotídeo

A paralisia de Todd é um déficit neurológico transitório, caracterizada por fraqueza ou paralisia focal, mais frequentemente hemiparesia ou hemiplegia, relacionada a

Em relação à eletroneuromiografia de fibra única, avalie as afirmativas a seguir.

I. É utilizada, principalmente, para avaliar a transmissão da função da junção neuromuscular.

II. Analisa potenciais de ação de fibras musculares individuais, possibilitando a mensuração do parâmetro conhecido como jitter.

III. O jitter refere-se à variabilidade do intervalo de tempo entre potenciais de ação de fibras musculares diferentes, mas inervadas pelo mesmo axônio terminal, ou seja, fibras musculares da mesma unidade motora, durante ativações sucessivas dessa unidade motora.


Está correto o que se afirma em