Por que é importante diversidade no sequenciamento genético

Se houvesse um ranking de fatores que unem os indivíduos ao redor do mundo, sem dúvida o DNA estaria no topo: 99,9% das sequências de DNA humano são idênticas entre si.

O monge e cientista austríaco Gregor Johann Mendel (1822-1884) foi o primeiro a sugerir que certos "fatores invisíveis" eram responsáveis pelas diversas características humanas. Sabe-se hoje que tais fatores são os genes, compostos de ácido desoxirribonucleico, ou DNA.

Essas moléculas de ácido dão instruções genéticas aos seres vivos. Mas se os humanos compartilham tanto do mesmo material genético, por que a diversidade é importante no contexto de seu sequenciamento?

Para entender isso, deve-se mudar o foco para o 0, 1% de diferença entre as sequências de DNA. Essa diferença aparentemente pequena decorre das variações existentes entre os 3 bilhões de pares de bases (ou nucleotídeos) que compõem o genoma humano.

Todas as características que distinguem os seres humanos entre si, incluindo altura e cor dos olhos ou cabelo, se devem a essas variações. Mas vai além: ao longo dos anos, cientistas descobriram que essas variações também podem fornecer informações vitais sobre o risco de um indivíduo ou população desenvolver uma doença especifica.

Assim, pode-se usar a avaliação de risco dos dados genéticos para projetar uma estratégia de saúde adaptada ao Indivíduo ou à região.

Em consultas médicas, é comum o paciente ter que preencher formulários sobre o histórico de saúde de seus pais e familiares. Se um dos pais for diabético, por exemplo, recomenda-se que o filho fique longe de doces e açúcares processados.

Embora a transferência de doenças cardíacas, câncer e diabetes entre as gerações seja mais conhecida, existem muitas outras doenças que podem ser herdadas geneticamente.

Por exemplo, sabe-se que a anemia falciforme ocorre quando se herdam duas cópias anormais do gene que produz a hemoglobina (proteína dos glóbulos vermelhos do sangue), uma de cada genitor.

Nas últimas décadas, a pesquisa genética avançou a ponto de os cientistas conseguirem isolar os genes responsáveis por muitas doenças. Mas aqui está o problema: a ciência tem conhecimento dessa correlação entre genes e doenças aplicado a uma população muito restrita.

Sarah Tishkoff, geneticista e bióloga evolutiva da Universidade da Pensilvânia, nos Estados Unidos, é uma entre muitos cientistas que pressionam por conjuntos de dados genômicos mais diversos.

É problemático, por exemplo, se um "estudo focado em indivíduos com ascendência europeia identificar variantes genéticas associadas ao risco de doenças cardíacas ou diabetes, e usar essa informação para prever o risco de doenças em pacientes não incluídos no estudo original".

"Sabemos por experiência que essa previsão de risco de doença não funciona bem quando aplicada a indivíduos com diferentes ascendências, principalmente se tiverem ascendência africana", explica Tishkoff.

Historicamente, quem fornece seu DNA para pesquisa genômica é predominantemente de ascendência europeia, "o que cria lacunas no conhecimento sobre os genomas no resto do mundo", registra o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI, na sigla em inglês), nos EUA.

Segundo a instituição, 87% de todos os dados de genoma disponíveis no mundo são de ascendência europeia, seguidos por 10% de asiáticos e 2% de africanos.

Como resultado, os potenciais benefícios da pesquisa genética, que inclui diagnóstico precoce e tratamento de várias doenças, podem não beneficiar as populações sub-representadas.

O problema não acaba na avaliação do risco de doença. Também leva à desigualdade nos cuidados médicos, diz Jan Witkowski, professor da Escola de Pós-Graduação em Ciências Biológicas do Laboratório Cold Spring Harbor, no estado de Nova York, EUA.

"Digamos que existam dois grupos, A e B, que são muito diferentes. O conhecimento e as informações que se aprende sobre o grupo A podem não se aplicar ao grupo B. Imagine desenvolver tratamentos médicos para todos, baseados apenas nas informações do grupo A. Não vai funcionar no grupo B."

Ao incluir diversas populações nos estudos genômicos, pesquisadores podem identificar variantes genômicas associadas a várias configurações de saúde, tanto no nível individual quanto populacional.

Segundo o instituto NHGRI, contudo, diversificar os participantes na pesquisa genômica é caro e exige o estabelecimento de relações de confiança e de respeito no longo prazo entre as comunidades e os pesquisadores.

(Sushmitha Ramakrishnan. https://www1.folha.uol.com.br/ciencia/2022/07/por-

que-e- importante-diversidade-no-sequenciamento-genetico.shtml. 25.Jul.2022)