Em janeiro de 2014, o Ministério da Saúde publicou a Portaria 199, que preconiza a Política de Atenção Integral aos Pacientes com Doenças Raras. Em relação às doenças raras, analise as afirmativas abaixo.

I. Acometem 65 a cada 100.000 indivíduos.

II. Atualmente existem mais de 7 mil doenças raras catalogadas.

III. No Brasil estima-se que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras.

IV. 80% das Doenças Raras são de origem genética.

V. Doenças infecciosas não estão incluídas no rol de doenças raras.

Assinale a alternativa correta.

Mulher de 84 anos, portadora de megacólon por de Doença de Chagas, apresenta dor e distensão abdominal difusas, além de parada de eliminação de fezes e flatos há 3 dias. À radiografia de abdome, observou-se um volvo de cólon sigmoide. Assinale a alternativa correta.

Criança de 5 anos iniciou quadro de fraqueza nas pernas, espasticidade, marcha desajeitada, dor e disfunção da bexiga e do intestino e mudança de comportamento. Realizou RM crânio que evidenciou hiperintensidade simétrica ponderada em T₂, envolvendo o esplênio do corpo caloso, que são achados compatíveis com Adrenoleucodistrofia. Em relação a essa doença, analise as afirmativas abaixo.

I. É uma doença ligada ao X.

II. O Óleo de Lorenzo é um tratamento eficaz, que reverte o quadro da doença.

III. Pode ser detectada pela Triagem Neonatal.

IV. O transplante de Medula é um tratamento eficaz, que cessa a manifestação da doença.

V. Não tem manifestação clínica nenhuma em mulheres.

Estão corretas as afirmativas:

Mulher de 25 anos, portadora de colecistolitíase em seguimento ambulatorial, aguarda colecistectomia. Comparece ao Pronto Socorro apresentando letargia, dor no hipocôndrio direito de forte intensidade, icterícia 3+/4+, colúria e febre de 38,9 °C. Exames laboratoriais (valores de referência entre parênteses): hemograma com 16.000 leucócitos/mm³ (4.000 – 11.000); creatinina: 1,2 mg/dL (0,6 – 1,25); FA: 440 U/L (36 – 126); bilirrubinas totais: 6,7 mg/dL (0,2 – 1,3); bilirrubina direta: 5,3 mg/dL (0 – 0,3); amilase: 2.000 U/L (30 – 110).

Assinale a alternativa que apresenta a conduta adequada para esta paciente.

Criança recém-nascida, abriu quadro de convulsões na primeira semana de vida. Fez uso de quatro anti-convulsivantes, sem controle das crises. Realizado exame genético molecular que evidenciou variante patogênica, em homozigose no gene ALDH7A, responsável pela Epilepsia Dependente de Piridoxina. Em relação a essa doença, assinale a alternativa correta.

Em uma enteroscopia foi visualizada uma lesão vascular tipo angiodisplasia, medindo 2 mm em jejuno distal. Assinale a alternativa que apresenta a terapêutica mais indicada.

A Acidemia Isovalérica é um tipo de Erro Inato do Metabolismo, ocasionado pela deficiência da isovaleril-CoA desidrogenase, enzima responsável pela metabolização da leucina. Tem como manifestações clínicas agudas: vômitos, desidratação, convulsões, coma. E atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual a longo prazo. O recém-nascidos costumam apresentar os sintomas da doença logo nos primeiros dias de vida. Em relação à essa doença, assinale a alternativa incorreta.

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são ocasionados por alterações genéticas que têm como consequência deficiência enzimática. Em relação aos Erros Inatos do Metabolismo, assinale a alternativa incorreta.

A Triagem Neonatal, popularmente conhecida como teste do pezinho, é uma importante medida de saúde pública que visa a detecção de doenças no recém-nascido. Em relação a Triagem Neonatal, assinale a alternativa correta.

O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Em relação às causas do Transtorno do Espectro Autista, assinale a alternativa correta.