Lactente de 40 dias chega ao Pronto Socorro apresentando vômitos persistentes há 3 semanas, inicialmente tratados como refluxo, porém sem melhora de sintomas. Em aleitamento materno exclusivo. Considerando a hipótese de estenose hipertrófica do piloro, assinale a alternativa correta.

Em relação à constipação intestinal em pediatria, assinale a alternativa correta.

Adolescente, em consulta com especialista, refere dor intermitente em abdome superior há 3 anos, que piora aos esforços e, em alguns episódios, necessita de analgesia com paracetamol. Já fez uso de antiparasitários e “dieta sem lactose” (sic) sem melhora. Exames laboratoriais: Hemograma normal, TGO 48U/L, TGP 36U/L, Gama GT 42U/L, Fosfatase alcalina 256U/L, amilase 160U/L, lipase 60U/L, Bilirrubina total 1mg/dl, Antígeno Carcinoembrionário (CEA) 3ng/mL, CA19-9 31U/mL. Ultrassonografia abdominal: lesão com áreas císticas e sólidas, entremeada com calcificações no corpo e na cauda do pâncreas, sem dilatação ou irregularidades dos ductos pancreáticos. Assinale a alternativa que apresenta a principal hipótese diagnóstica.

Criança que nasceu a termo (40 semanas), peso: 3550g, E: 50cm perímetro cefálico: 33cm, Apgar: 9/10. Teve aleitamento materno exclusivo até os 6 meses de idade, com bom ganho pôndero-estatural e desenvovimento. Após a introdução alimentar, iniciou quadro de vômitos, diarréia, dor abdominal e começou a perder peso. Começou a ter epsódios frequentes de hipoglicemia. Assinale a alternativa que apresenta a principal hipótese diagnóstica para essa paciente.

As Doenças Lisossomais são um grupo de doenças em que há deficiência de enzimas no lisossomo, acarretando o acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas no interior dessa organela. Em relação às doenças lisossomais, assinale a alternativa incorreta.

Casal jovem, esposa 25 anos e esposo 28 anos, querem ter filhos. Esposa engravidou logo após cessar o uso de anticoncepcional, mas teve uma perda gestacional com 8 semanas. Três meses depois engravidou novamente e teve outra perda com 9 semanas de gestação. Seis meses depois outra perda com 8 semanas. Procurou geneticista para avalição. Em relação a essa situação, assinale a alternativa correta.

Mulher de 30 anos, casou há 3 anos e desde então tem tentado engravidar, sem sucesso, mesmo sem usar método contraceptivo. Teve menarca aos 13 anos, ciclos menstruais regulares. Há 2 anos os ciclos vêm se tornado irregulares. Em relação a esse caso, analise as afirmativas abaixo.

I. Cariótipo não é um exame importante para esse caso.

II. É importante solicitar pesquisa do X-frágil para essa paciente.

III. Galactosemia não é uma possibilidade.

IV. O espermograma do marido não faz parte da propedêutica nesse caso.

V. É importante investigar a função tireoidinana da paciente.

Assinale a alternativa correta.

Mulher de 21 anos, que tem estatura elevada, apresenta quadro de amenorréia primária. Realizou ecografia pélvica que evidenciou ausência de útero, trompas e foi identificado um tumor. Biópsia do tumor, constatou que se tratava de um gonadoblastoma. Em relação a esse caso, assinale a alternativa correta.

Cerca de 5 a 10% de todos os cânceres humanos têm origem hereditária. Em relação às Síndromes de Predisposição Hereditárias ao Câncer, analise as afirmativas abaixo.

I. Mecanismos epigenéticos podem estar envolvidos na gênese do câncer.

II. Câncer de mama em idade jovem, Li-Fraumeni é uma possibilidade.

III. Paciente com carcinoma medular da tireóide tem indicação de fazer sequenciamento do gene RET.

IV. Paciente com tumor em cólon e endométrio, a primeira síndrome de predisposição ao câncer a ser considerada é BRCA1 e BRCA 2.

V. Esclerose Tuberosa não é uma síndrome de predisposição ao câncer.

Estão corretas as afirmativas:

Algumas doenças raras podem ter tratamento. Em relação ao tratamento de doenças raras, assinale a alternativa incorreta.