Uma gestante de 38 anos, com histórico de um natimorto anterior com malformações congênitas múltiplas, realiza ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre com 12 semanas e 3 dias de gestação, que revela translucência nucal aumentada (3,2 mm) e presença de osso nasal. Diante desses achados, é oferecida a amniocentese para cariotipagem fetal. O resultado do cariótipo fetal revela a seguinte constituição: 45,X[20]/46,XX[80].

Nesse caso, assinale a afirmativa mais correta.

Um paciente de 45 anos apresenta movimentos coreicos progressivos, irritabilidade, declínio cognitivo e histórico familiar positivo para Doença de Huntington (pai diagnosticado aos 50 anos). O diagnóstico foi recentemente confirmado por teste genético, revelando expansão de repetições CAG no gene HTT.

Das abordagens de tratamento abaixo, assinale a que não deve ser indicada neste momento.

Uma criança de 3 dias de vida apresenta vômitos persistentes, letargia, hipotonia e odor característico de "pés suados" na urina.

A investigação metabólica revela níveis elevados de ácido isovalérico e isovalerilglicina na urina.

Das seguintes opções, assinale a representa a conduta terapêutica MAIS apropriada na fase aguda da acidúria isovalérica.

Uma paciente com diagnóstico de Síndrome de Li-Fraumeni clássica expressa preocupação com o risco aumentado de sarcomas de partes moles em seus filhos.

A recomendação de rastreamento para sarcomas em crianças portadoras da mutação TP53 é

Um homem de 45 anos com diagnóstico de câncer colorretal é submetido a teste genético que revela uma mutação patogênica no gene MLH1.

A recomendação de vigilância mais adequada, entre as a seguir, é

A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor aproveitamento dos exames complementares. Acerca do tema, assinale a afirmativa correta

Primigesta, assintomática, com feto único, realiza ultrassonografia transvaginal com 22 semanas que encontra colo uterino medindo 22 mm de comprimento.

Nesse caso, a conduta mais adequada é

O uso do fórcipe obstétrico está indicado em caso de

Paciente com sorologia HIV positiva tem carga viral de 2200 cópias/mL.

Com o objetivo de diminuir a transmissão vertical do HIV, a melhor conduta, entre as listadas a seguir, é

Sobre a profilaxia antibiótica intraparto para estreptococos do grupo B (GBS), é correto afirmar que