Avalie se as recomendações e indicações de atividade física para uma menina de dez anos de idade, portadora de asma leve bem controlada com broncodilatador de curta duração, incluem

I. evitar qualquer atividade física, pois isso pode precipitar crises asmáticas devido ao risco de agravamento do quadro.

II. atividades físicas leves a moderadas, como natação, capoeira e danças, são recomendadas, com uso do broncodilatador conforme necessário.

III. praticar somente atividades físicas intensas, como futebol e basquete, por ajudarem a aumentar a resistência e a força muscular, essenciais para o controle da asma.

Está correto o que se apresenta em

A embriopatia pela exposição à talidomida ainda é causa de inúmeros processos judiciais no Brasil, e o médico geneticista pode ser chamado a periciar estes pacientes.

Dos padrões apresentados a seguir, assinale o que é incompatível com o padrão de malformações descritos nas séries histórias desses pacientes.

Você atende, na emergência, menina de três anos agitada e chorosa, vítima de um acidente doméstico com água quente, resultando em queimaduras nos membros superiores e tronco. As lesões variam de róseas a esbranquiçadas havendo, ainda, algumas flictenas com pouco conteúdo e são pouco dolorosas.

Nesse caso, a profundidade das lesões reportadas é de

Um jovem de 17 anos, atleta de alta performance, sofre uma síncope durante um treinamento intenso. O eletrocardiograma (ECG) revela um padrão sugestivo de síndrome do QT longo. O histórico familiar revela um tio paterno que faleceu subitamente aos 25 anos durante a prática esportiva.

A conduta diagnóstica e de aconselhamento genético mais apropriada nesse caso, entre as listadas a seguir, é

Uma mulher com histórico de oftalmoplegia externa progressiva, fraqueza muscular, intolerância ao exercício e diabetes mellitus procura aconselhamento genético. Ela relata que sua mãe, falecida por cardiomiopatia, e seu irmão também apresentam sintomas semelhantes, embora com gravidade variável. O irmão ainda apresenta ainda a pele bastante escurecida, de forma progressiva. Considerando o padrão de herança observado e as manifestações clínicas, a explicação genética mais provável, entre as elencadas, é herança

Paciente indígena, em investigação etiológica para agravo de provável origem genética, apresenta variante homozigótica de significado incerto, por apresentar discordância de classificação in silico, estar ausente em bancos de dados populacionais (gnomAD), ser variante missense em gene com maioria de variantes missense incertas, ser gene associado ao quadro clínico apresentado, e ausência de classificação no Clinvar.

Das ferramentas a seguir, assinale a menos informativa na avaliação da variante no caso.

Um lactente de 6 meses, previamente saudável, é admitido no pronto-socorro com quadro de vômitos persistentes, irritabilidade, letargia e odor característico de "couve cozida" na urina. Os exames laboratoriais revelam acidose metabólica, elevação de alfa-feto proteína, cetonúria e hiperamonemia. A dosagem de carnitina plasmática está baixa. A suspeita inicial é de um erro inato do metabolismo.

O diagnóstico mais provável é

Um paciente é diagnosticado com câncer colorretal com características histopatológicas sugestivas de instabilidade de microssatélites (MSI-H). A imuno-histoquímica demonstra perda de expressão das proteínas MLH1 e PMS2.

Acerca da interpretação desses achados e suas implicações para o aconselhamento genético, assinale a afirmativa mais correta. é a mais correta?

Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, dificuldades de alimentação na infância, seguida por hiperfagia e obesidade na infância tardia, além de características faciais dismórficas e hipogonadismo. A suspeita clínica inicial recai sobre a Síndrome de Prader-Willi (SPW).

Em relação à base genética e ao diagnóstico diferencial com a Síndrome de Angelman (SA), assinale a afirmativa mais precisa e abrangente.

Um casal askhenazi procura aconselhamento genético devido à infertilidade conjugal primária, após realização de FIV com ovodoação. O homem apresenta azoospermia, e a mulher, aos 39 anos, apresenta ciclos anovulatórios.

Das seguintes opções, assinale a que não descreve um fator de risco genético para essa gestação.