Uma menina apresenta fraqueza muscular, sinal de Gowers, atraso no desenvolvimento motor, e história familiar de tio e primo maternos com Distrofia de Duchenne. A suspeita clínica inicial foi de Duchenne em paciente com Síndrome de Turner. O cariótipo teve resultado 46,XX. A análise citogenômica por array não detecta nenhuma alteração cromossômica numérica ou estrutural.

Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser considerada na investigação diagnóstica subsequente.

Uma mulher de 40 anos, com histórico familiar de câncer de mama (mãe diagnosticada aos 45 anos e irmã aos 38 anos) e câncer de ovário (avó materna diagnosticada aos 55 anos), procura aconselhamento genético. Trouxe resultado de teste genético para os genes BRCA1 e BRCA2. O resultado revela uma variante de significado incerto (VSI) no gene BRCA1.

A conduta mais apropriada diante desse resultado é

Um indivíduo de 60 anos apresenta declínio cognitivo progressivo, com comprometimento da memória, linguagem e funções executivas. O histórico familiar revela que o pai foi diagnosticado com Doença de Alzheimer aos 75 anos.

Assinale a interpretação mais apropriada sobre a conduta diagnóstica e de aconselhamento genético nesse caso, entre as opções a seguir.

Um recém-nascido apresenta genitália ambígua ao nascimento. O cariótipo tem resultado 46,XY.

A investigação diagnóstica mais apropriada para determinar a causa do Distúrbio do Desenvolvimento Sexual nesse paciente, entre as seguintes, é

Acerca da triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (AME), é correto afirmar que

Um paciente de 25 anos, não dismórfico, apresenta história de múltiplos nódulos tireoidianos bilaterais, diagnosticados como carcinoma medular de tireoide (CMT). A investigação revela também a presença de feocromocitoma bilateral e hiperparatireoidismo primário.

Diante desse quadro, a síndrome genética mais provável é

Um casal hígido, sem consanguinidade, com histórico de um natimorto anterior com holoprosencefalia, onfalocele, cardiopatia congênita complexa (comunicação interventricular e tetralogia de Fallot) e polidactilia pós-axial bilateral, com cariótipo em líquido amniótico com resultado 46,XX, procura aconselhamento genético antes de uma nova gestação.

Em relação ao caso, assinale a afirmativa correta.

Um paciente de 30 anos, com histórico familiar de doença renal policística, apresenta hipertensão arterial de difícil controle e dor lombar recorrente. A ultrassonografia abdominal revela múltiplos cistos renais bilaterais.

Das seguintes afirmações sobre a doença renal policística, assinale a mais correta e informativa para o manejo desse paciente.

Um paciente de 15 anos apresenta progressiva dificuldade de marcha, disartria, arreflexia em membros inferiores e escoliose. Não há história familiar de casos similares. O exame neurológico revela ataxia cerebelar, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva nos membros inferiores, além de cardiomiopatia hipertrófica.

O mais provável mecanismo etiológico nesse caso é

Em relação às aortopatias torácicas hereditárias não sindrômicas, é correto afirmar que