O histórico familiar sugere fortemente uma forma familiar de Doença de Alzheimer de início precoce, com herança autossômica dominante. A investigação genética deve priorizar a pesquisa de mutações nos genes APP, PSEN1 e PSEN2, e o risco de recorrência para os filhos é de 50%.

O histórico familiar sugere uma forma esporádica de Doença de Alzheimer de início tardio, com menor influência genética. O risco de recorrência para os filhos é semelhante ao da população geral, com pequeno aumento devido à predisposição familiar.

A presença de histórico familiar, independentemente da idade de início, indica a necessidade de sequenciamento completo do genoma para identificar todos os genes de suscetibilidade envolvidos no desenvolvimento da Doença de Alzheimer.

O diagnóstico de Doença de Alzheimer é exclusivamente clínico, e a investigação genética não impacta o aconselhamento genético da família.

Para condições sem cura, como o Alzheimer, é contra indicada a realização de testes genéticos, pelo impacto psicológico e social.