podem ser causadas por variantes patogênicas nos genes FBN1 e SKI.

geralmente são causadoras de dissecção de aorta em idade muito jovem.

São, em sua maioria, doenças de herança autossômica recessiva.

parentes portadores assintomáticos da mesma variante presente em caso grave não necessitam de acompanhamento de imagem após a realização de 2 ecocardiogramas normais, com intervalo de 5 anos entre os exames.

devem ser abordadas com cirurgia profilática para dissecção da aorta sempre.