Acerca da triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (AME), é correto afirmar que
baseia-se na dosagem de creatina quinase (CK) no sangue do recém-nascido.
identifica por sequenciamento NGS a presença de mutação no gene SMN.
detecta a deleção homozigótica do éxon 7 do gene SMN1 por PCR.
rastreia níveis elevados de tripsinogênio imunorreativo.
detecta a deleção homozigótica do éxon 7 do gene SMN1 por MLPA.
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