No Brasil as infecções congênitas têm sido um sério problema de saúde pública.

Em relação ao tema é INCORRETO afirmar que:

Paciente com encefalopatias progressivas levam a quadros angustiantes e os diagnósticos devem ser precisos para que se avalie a possibilidade de controle dos quadros e dê uma noção de prognóstico.

Assinale a alternativa que demonstre a associação correta entre as colunas:

I. Doença da Urina com odor do xarope de Bordo
II. Doença de Hartnup
III. Deficiência da Desidrogenase do Piruvato.
IV. Moléstia de Thomson

A. Aminoacidúria envolvendo aminoácidos neutros monoaminocarboxílicos.
B. Os pacientes podem se beneficiar de dieta cetogência.
C. Deficiência da enzima desidrogenase dos cetoácidos de cadeia ramificada.
D. Deficiência de Fosfoglicomutase.

Analise as frases abaixo em relação à Miopatia.

Frase I: A miopatia nemalínica está geralmente associada a aspectos dismorficos e envolvimento bulbar.

Frase II: Na Distrofia muscular de Emery Dreifuss Tipo II a transmissão genética é autossômica recessiva e no Tipo III é autossômica dominante.

Frase III: Nas miopatias congênitas os sintomas estão presentes desde o nascimento, com a criança se apresentando hipotônica, com pouca movimentação espontânea, fraqueza muscular e hiporreflexia.

Doença em que os sintomas iniciais variam de cefaléias recorrentes até hemiparesias abruptas e na qual crises isquêmicas transitórias recorrentes também podem ocorrer. O diagnóstico definitivo implica na constatação de estenose bilateral nos seguimentos distais das carótidas internas e o desenvolvimento de colaterais nos núcleos da base e meninges. A descrição acima é compatível com:

O quadro clínico nesta patologia é caracterizado por hiperextensibilidade das articulações distais e predomínio proximal das retrações, cotovelo, joelho e quadril. Apresentam calcanhar saliente, hiperidrose, cifoescoliose e dismorfismo facial. Na maioria dos casos a criança anda. Geralmente associada à deficiência total ou parcial do colágeno VI. Essa descrição é compatível com:

Analise a descrição clínica abaixo:

A síndrome clássica ocorre no sexo feminino. As pacientes são normais ao nascimento até o final do primeiro ano, em geral. Ocorre desaceleração do crescimento craniano e hipotonia. Evoluem para regressão do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), com comportamento autista. Evoluem para quadro espástico. Têm um movimento nas mãos característico e crises de hiperventilação. Com base nesta descrição a hipótese mais provável seria:

Se Ana já fez 120% de 35% de uma tarefa, então a fração que representa o que ainda resta da tarefa é:

Uma adolescente epiléptica, parcialmente controlada, revela no consultório ao neuropediatra e à mãe, que acabou de descobrir que está grávida. Após o constrangimento inicial, o médico terá que fazer uma adaptação medicamentosa. Seria mais provável que o neuropediatra optasse por:

Um dos campos de atuação mais comuns do Neuropediatra são as APAEs. Nesses ambientes muitas vezes o profissional deverá avaliar casos comprovados ou suspeitos de Retardo Mental. Devemos lembrar que comprometimento intelectual existe em diversas patologias, mas que a causa mais comum no sexo masculino é:

O início do quadro pode se dar na infância, mas a idade usual está entre a terceira e quinta décadas de vida. As características clínicas principais são distúrbios neuropsiquiátricos e de movimento. Existe calcificaçãobilateral dos núcleos da base associada à deteriorização neurológica e ausência de um distúrbio metabólico subjacente. O quadro descrito é compatível com: