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Uma característica comum encontrada nas células tumorais de pacientes com Leucemia Mielóide Crônica é a presença de uma translocação t(9;22)(q34;q11), o que gera a fusão dos genes ABL e BCR, produzindo uma proteína híbrida que estimula a proliferação celular. Sobre este tipo de mutação, assinale a alternativa correta:
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Paciente S.D.F., 37 anos, procurou o serviço de saúde em trabalho de parto e relatou ao médico de plantão que não fez acompanhamento pré natal. No momento do nascimento do bebê, o neonatologista identificou que o recém-nascido apresentava genitália externa ambígua e suspeitou de hermafroditismo. Solicitou a presença de um médico geneticista, que imediatamente encaminhou ao laboratório material biológico paraanálise de cariótipo. O resultado observado foi: 46, XX. Assinale a alternativa que apresenta uma possível explicação para o aparecimento desta malformação:
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A Doença de Huntington é um distúrbio neurológico progressivo, de herança autossômica dominante, causado por mutações no gene da huntingtina. As alternativas abaixo apresentam características associadas à Doença de Huntington, exceto:
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Abaixo estão relacionadas doenças com padrão de herança monogênica e diferentes opções de tratamento. Associe as doenças apresentadas com as estratégias de tratamento adequadas e ao final, assinale a alternativa que contém as associações corretas:
1 - Alfa-talassemia.
2 - Defeitos no ciclo da uréia.
3 - Doença de Von Gierke.
4 - Homocistinúria.
5 - Doença de Fabry.
2 - Defeitos no ciclo da uréia.
3 - Doença de Von Gierke.
4 - Homocistinúria.
5 - Doença de Fabry.
A - Consumo periódico de carboidratos de metabolização lenta.
B - Terapia de reposição enzimática.
C - Administração de benzoato de sódio.
D - Transfusão sanguínea.
E - Suplementação de cofatores enzimáticos.
B - Terapia de reposição enzimática.
C - Administração de benzoato de sódio.
D - Transfusão sanguínea.
E - Suplementação de cofatores enzimáticos.
Assinale a alternativa correta.
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Texto
Há algum tempo venho afinando certa mania. Nos começos chutava tudo o que achava. [...] Não sei quando começou em mim o gosto sutil. [...]
Chutar tampinhas que encontro no caminho. É só ver a tampinha. Posso diferenciar ao longe que tampinha é aquela ou aquela outra. Qual a marca (se estiver de cortiça para baixo) e qual a força que devo empregar no chute. Dou uma gingada, e quase já controlei tudo. [...] Errei muitos, ainda erro. É plenamente aceitável a ideia de que para acertar, necessário pequenas erradas. Mas é muito desagradável, o entusiasmo desaparecer antes do chute. Sem graça.
Meu irmão, tino sério, responsabilidades. Ele, a camisa; eu, o avesso. Meio burguês, metido a sensato. Noivo... - Você é um largado. Onde se viu essa, agora! [...]
Cá no bairro minha fama andava péssima. Aluado, farrista, uma porção de coisas que sou e que não sou. Depois que arrumei ocupação à noite, há senhoras mães de família que já me cumprimentaram. Às vezes, aparecem nos rostos sorrisos de confiança. Acham, sem dúvida, que estou melhorando.
- Bom rapaz. Bom rapaz.
Como se isso estivesse me interessando...
Faço serão, fico até tarde. Números, carimbos, coisas chatas. Dez, onze horas. De quando em vez levo cerveja preta e Huxley. (Li duas vezes o “Contraponto” e leio sempre.) [...]
Dia desses, no lotação. A tal estava a meu lado querendo prosa. [...] Um enorme anel de grau no dedo. Ostentação boba, é moça como qualquer outra. Igualzinho às outras, sem diferença. E eu me casar com um troço daquele? [...] Quase respondi...
- Olhe: sou um cara que trabalha muito mal. Assobia sambas de Noel com alguma bossa. Agora, minha especialidade, meu gosto, meu jeito mesmo, é chutar tampinhas da rua. Não conheço chutador mais fino.
(ANTONIO, João. Afinação da arte de chutar tampinhas. In: Patuleia: gentes de rua. São Paulo: Ática, 1996)
Vocabulário:
Huxley: Aldous Huxley, escritor britânico mais conhecido por seus livros de ficção científica.
Contraponto: obra de ficção de Huxley que narra a destruição de valores do pós-guerra na Inglaterra, em que o trabalho e a ciência retiraram dos indivíduos qualquer sentimento e vontade de revolução.
Huxley: Aldous Huxley, escritor britânico mais conhecido por seus livros de ficção científica.
Contraponto: obra de ficção de Huxley que narra a destruição de valores do pós-guerra na Inglaterra, em que o trabalho e a ciência retiraram dos indivíduos qualquer sentimento e vontade de revolução.
No terceiro parágrafo, no trecho “Ele, a camisa; eu, o avesso.”, foi empregado um recurso coesivo que confere expressividade ao texto. Trata-se da:
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As células somáticas de um indivíduo apresentam o mesmo material genético, composto pelos 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais; porém, o que diferencia os tipos celulares e tecidos humanos é o padrão de expressão gênica de cada célula. Sobre o controle da expressão gênica, assinale a alternativa incorreta:
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Texto
Há algum tempo venho afinando certa mania. Nos começos chutava tudo o que achava. [...] Não sei quando começou em mim o gosto sutil. [...]
Chutar tampinhas que encontro no caminho. É só ver a tampinha. Posso diferenciar ao longe que tampinha é aquela ou aquela outra. Qual a marca (se estiver de cortiça para baixo) e qual a força que devo empregar no chute. Dou uma gingada, e quase já controlei tudo. [...] Errei muitos, ainda erro. É plenamente aceitável a ideia de que para acertar, necessário pequenas erradas. Mas é muito desagradável, o entusiasmo desaparecer antes do chute. Sem graça.
Meu irmão, tino sério, responsabilidades. Ele, a camisa; eu, o avesso. Meio burguês, metido a sensato. Noivo... - Você é um largado. Onde se viu essa, agora! [...]
Cá no bairro minha fama andava péssima. Aluado, farrista, uma porção de coisas que sou e que não sou. Depois que arrumei ocupação à noite, há senhoras mães de família que já me cumprimentaram. Às vezes, aparecem nos rostos sorrisos de confiança. Acham, sem dúvida, que estou melhorando.
- Bom rapaz. Bom rapaz.
Como se isso estivesse me interessando...
Faço serão, fico até tarde. Números, carimbos, coisas chatas. Dez, onze horas. De quando em vez levo cerveja preta e Huxley. (Li duas vezes o “Contraponto” e leio sempre.) [...]
Dia desses, no lotação. A tal estava a meu lado querendo prosa. [...] Um enorme anel de grau no dedo. Ostentação boba, é moça como qualquer outra. Igualzinho às outras, sem diferença. E eu me casar com um troço daquele? [...] Quase respondi...
- Olhe: sou um cara que trabalha muito mal. Assobia sambas de Noel com alguma bossa. Agora, minha especialidade, meu gosto, meu jeito mesmo, é chutar tampinhas da rua. Não conheço chutador mais fino.
(ANTONIO, João. Afinação da arte de chutar tampinhas. In: Patuleia: gentes de rua. São Paulo: Ática, 1996)
Vocabulário:
Huxley: Aldous Huxley, escritor britânico mais conhecido por seus livros de ficção científica.
Contraponto: obra de ficção de Huxley que narra a destruição de valores do pós-guerra na Inglaterra, em que o trabalho e a ciência retiraram dos indivíduos qualquer sentimento e vontade de revolução.
Huxley: Aldous Huxley, escritor britânico mais conhecido por seus livros de ficção científica.
Contraponto: obra de ficção de Huxley que narra a destruição de valores do pós-guerra na Inglaterra, em que o trabalho e a ciência retiraram dos indivíduos qualquer sentimento e vontade de revolução.
A oração “Depois que arrumei ocupação à noite,” é introduzida por uma locução conjuntiva que apresenta o mesmo valor semântico da seguinte conjunção:
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A Fibrose Cística apresenta uma incidência estimada de 1:10.000 nascidos vivos em determinadas populações. Nestas populações, assinale a alternativa que apresenta qual seria a frequência aproximada de heterozigotos para mutações no gene CFTR.
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Uma família com Hemofilia A foi atendida no Centro de Genética, e os médicos identificaram um padrão de transmissão atípico, de pai para seu filho homem. Assinale a alternativa que contém uma explicação para esse desvio no padrão de herança:
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Diante da suspeita de um caso de erro inato do metabolismo, a triagem urinária é uma das estratégias diagnósticas mais simples e baratas que o médico tem disponível para iniciar sua investigação. Por se tratar, essencialmente de análises qualitativas, ela auxilia no direcionamento inicial da investigação, indicando a presença de determinados metabólitos em altas concentrações na urina. Assinale a alternativa que descreve somente testes que investigam aminoacidopatias:
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