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Descoberta de gene ligado à puberdade precoce pode
antecipar diagnóstico
antecipar diagnóstico
Crescimento da mama, aparecimento de pelos nas axilas e na região pubiana, menstruação, mudança do tom de voz são sinais comuns da puberdade. Os que estão relacionados às meninas aparecem, normalmente, entre os 8 e os 14 anos; nos meninos, eles despontam entre os 9 e os 15 anos. A transformação natural do corpo humano já é uma fase que requer acompanhamento. Quando ela ocorre de forma precoce, às vezes aos 5 anos, os reflexos podem ser físicos, como a interrupção do crescimento, mas também psicológicos. Um estudo da Universidade de São Paulo (USP) identificou um gene relacionado à doença que pode antecipar o diagnóstico e facilitar o tratamento.
A pesquisadora Ana Claudia Latronico, que atua na área de genética de doenças endócrinas, percebeu, ao longo dos mais de 20 anos de carreira, que era recorrente a presença de histórico familiar entre os casos de puberdade precoce. “Observamos a ocorrência de familiares afetados e até então não havia nenhum tipo de estudo”, disse. O que se sabia, a partir de um estudo israelense desenvolvido em 2004, é que a hereditariedade da puberdade precoce estava presente em aproximadamente 27% dos casos, informou a endocrinologista.
Foram selecionadas 15 famílias, reunindo 40 pessoas. A doença causa o desenvolvimento acelerado do corpo pelo aumento prematuro na produção do hormônio que libera as gonadotrofinas: o GnRH, que comanda o amadurecimento sexual do organismo. A partir do sequenciamento genético desses pacientes, Ana Claudia identificou uma nova causa para o início antecipado da puberdade: uma falha no gene MKRN3. Os resultados foram publicados na revista científica americana New England Journal of Medicine.
O estudo não tem como objetivo trazer mudanças no tratamento da puberdade precoce. “O procedimento terapêutico é totalmente estabelecido e efetivo”, destacou. A partir da compreensão da causa, no entanto, é possível antecipar o diagnóstico e iniciar o uso dos remédios assim que aparecerem os primeiros sintomas. “Se o teste genético estiver disponível, pode-se fazer a análise antes mesmo de ocorrer a manifestação clínica para saber se está ou não sob risco de desenvolver precocemente”, apontou.
Ana Claudia destaca que quanto mais cedo é iniciado o tratamento, mais se evitam os efeitos negativos da doença. Entre eles, os de viés psicológico, como a estigmatização da criança em razão do aparecimento de sinais puberais estranhos à faixa etária. “A menina passa a ter mama, até a menstruar muito cedo, e isso é um desconforto psicológico muito grande para a criança e para a família”, avaliou. Segundo os pesquisadores, a antecipação da menarca pode, inclusive, sujeitar a criança a algum tipo de abordagem sexual inadequada.
Do ponto de vista endocrinológico, há também o comprometimento da estatura. “Com o aumento dos hormônios sexuais, como o estradiol, nas meninas, e testosterona, nos meninos, há alteração da maturação óssea e diminui o tempo de crescimento”, explicou. A interrupção do desenvolvimento ósseo pode provocar a perda de 10 a 12 centímetros de altura em relação ao esperado para vários padrões familiares. Na vida adulta, as mulheres com puberdade precoce estão mais sujeitas a ter câncer de mama e de endométrio. Além disso, são mais frequentes os transtornos de ordem psicológica.
http://noticias.terra.com.br/ciencia/
pesquisa/descoberta-de-gene-ligado- a-puberdade-precoce-pode-antecipar-diagnostico,9101b056a3d- 04410VgnCLD2000000dc6eb0aRCRD.html
Em “Se o teste genético estiver disponível...”, a forma verbal em destaque está conjugada no
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Qual é o significado das siglas SSST, DRT e DTM segundo os itens e subitens 1.3 e 1.4 da NR-01?
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Descoberta de gene ligado à puberdade precoce pode
antecipar diagnóstico
antecipar diagnóstico
Crescimento da mama, aparecimento de pelos nas axilas e na região pubiana, menstruação, mudança do tom de voz são sinais comuns da puberdade. Os que estão relacionados às meninas aparecem, normalmente, entre os 8 e os 14 anos; nos meninos, eles despontam entre os 9 e os 15 anos. A transformação natural do corpo humano já é uma fase que requer acompanhamento. Quando ela ocorre de forma precoce, às vezes aos 5 anos, os reflexos podem ser físicos, como a interrupção do crescimento, mas também psicológicos. Um estudo da Universidade de São Paulo (USP) identificou um gene relacionado à doença que pode antecipar o diagnóstico e facilitar o tratamento.
A pesquisadora Ana Claudia Latronico, que atua na área de genética de doenças endócrinas, percebeu, ao longo dos mais de 20 anos de carreira, que era recorrente a presença de histórico familiar entre os casos de puberdade precoce. “Observamos a ocorrência de familiares afetados e até então não havia nenhum tipo de estudo”, disse. O que se sabia, a partir de um estudo israelense desenvolvido em 2004, é que a hereditariedade da puberdade precoce estava presente em aproximadamente 27% dos casos, informou a endocrinologista.
Foram selecionadas 15 famílias, reunindo 40 pessoas. A doença causa o desenvolvimento acelerado do corpo pelo aumento prematuro na produção do hormônio que libera as gonadotrofinas: o GnRH, que comanda o amadurecimento sexual do organismo. A partir do sequenciamento genético desses pacientes, Ana Claudia identificou uma nova causa para o início antecipado da puberdade: uma falha no gene MKRN3. Os resultados foram publicados na revista científica americana New England Journal of Medicine.
O estudo não tem como objetivo trazer mudanças no tratamento da puberdade precoce. “O procedimento terapêutico é totalmente estabelecido e efetivo”, destacou. A partir da compreensão da causa, no entanto, é possível antecipar o diagnóstico e iniciar o uso dos remédios assim que aparecerem os primeiros sintomas. “Se o teste genético estiver disponível, pode-se fazer a análise antes mesmo de ocorrer a manifestação clínica para saber se está ou não sob risco de desenvolver precocemente”, apontou.
Ana Claudia destaca que quanto mais cedo é iniciado o tratamento, mais se evitam os efeitos negativos da doença. Entre eles, os de viés psicológico, como a estigmatização da criança em razão do aparecimento de sinais puberais estranhos à faixa etária. “A menina passa a ter mama, até a menstruar muito cedo, e isso é um desconforto psicológico muito grande para a criança e para a família”, avaliou. Segundo os pesquisadores, a antecipação da menarca pode, inclusive, sujeitar a criança a algum tipo de abordagem sexual inadequada.
Do ponto de vista endocrinológico, há também o comprometimento da estatura. “Com o aumento dos hormônios sexuais, como o estradiol, nas meninas, e testosterona, nos meninos, há alteração da maturação óssea e diminui o tempo de crescimento”, explicou. A interrupção do desenvolvimento ósseo pode provocar a perda de 10 a 12 centímetros de altura em relação ao esperado para vários padrões familiares. Na vida adulta, as mulheres com puberdade precoce estão mais sujeitas a ter câncer de mama e de endométrio. Além disso, são mais frequentes os transtornos de ordem psicológica.
http://noticias.terra.com.br/ciencia/
pesquisa/descoberta-de-gene-ligado- a-puberdade-precoce-pode-antecipar-diagnostico,9101b056a3d- 04410VgnCLD2000000dc6eb0aRCRD.html
“Ana Claudia destaca que quanto mais cedo é iniciado o tratamento...”
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A NR-15 – atividades e operações insalubres tem sua existência jurídica assegurada na Seção XIII, do Capítulo V, do Título II da C.L.T. Qual é o anexo (número) que trata especificamente de atividades e operações que expõe os trabalhadores às vibrações localizadas ou de corpo inteiro?
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Acidente do trabalho “é o que ocorre pelo exercício do trabalho a serviço da empresa ou pelo exercício do trabalho dos segurados referidos no inciso VII do art. 11 desta Lei, provocando lesão corporal ou perturbação funcional que cause a morte ou a perda ou redução, permanente ou temporária, da capacidade para o trabalho”. Qual é a Lei que dispõe sobre os Planos de Benefícios da Previdência Social e que, em seu artigo 19, possui esta definição de acidente do trabalho?
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Segundo o item 6.9. da NR-06 (EPI), o CA – Certificado de aprovação –, para fins de comercialização concedidos aos EPI, terá estabelecido uma validade. Qual é a validade para aqueles equipamentos com laudos de ensaio que não tenham sua conformidade avaliada no âmbito do SINMETRO, conforme alteração feita pela Portaria SIT n.º 194/2010?
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Lucas estava fazendo sua tarefa, quando em uma das questões apareceu a expressão !$ { \large 1 \over 2} X { \large 1 \over 3} !$. Qual das alternativas a seguir apresenta a resposta que Lucas deverá obter com essa expressão?
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Sobre o funcionamento dos serviços privados de assistência à saúde, assinale a alternativa correta.
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Analise as assertivas e assinale a alternativa que aponta as corretas.
I. O controle social no SUS é um dos principais instrumentos para promover a democratização da saúde.
II. A Constituição Federal de 1988 é omissa em relação ao controle social no SUS.
III. O controle social no SUS é uma forma de controle da sociedade civil organizada nas esferas da ação do Estado na área da saúde.
IV. As Conferências de Saúde e os Conselhos de Saúde são mecanismos formais de controle social.
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De acordo com a Lei 8.142/1990, as decisões dos Conselhos de Saúde serão homologadas
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