A hemorragia digestiva alta (HDA) é causa frequente de internação urgente, e o manejo inicial envolve estratificação prognóstica, ressuscitação hemodinâmica, terapia farmacológica e endoscopia precoce. Acerca do assunto, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:
(   ) Na HDA por varizes esofágicas, o terlipressina ou octreotídeo devem ser iniciados somente após o achado endoscópico de varizes sangrantes, para evitar vasoconstrição desnecessária.
(   ) Inibidor de bomba de próton (IBP) em BOLUS isolado (sem infusão) pré-endoscopia mostrou superioridade a IBP em infusão contínua para diminuir ressangramento precoce em úlcera não-varicosa.
(   ) Antibiótico profilático em HDA varicosa está indicado apenas quando há febre ou sinais clínicos de infecção ativa.
(   ) O escore de Glasgow-Blatchford (GBS) é utilizado na admissão para predizer necessidade de intervenção; valores 0−1 podem identificar pacientes seguros para alta e investigação ambulatorial.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:

Um paciente adulto apresenta epigastralgia intermitente há vários meses, sem sinais de alarme, e realizou exame de sangue mostrando discreta anemia ferropriva. Não possui comorbidades relevantes e não utiliza medicamentos que afetem o trato gastrointestinal. Considerando a necessidade de diagnóstico de infecção por Helicobacter pylori e orientação terapêutica adequada, assinale a alternativa correta sobre a conduta inicial indicada neste caso.

Um pseudohipoparatireoidismo (PHP) é causado por resistência ao Hormônio Paratireoidiano (PTH). Qual é o defeito molecular subjacente à forma mais comum, o PHP tipo 1A?

Analise as afirmativas a seguir sobre as síndromes de insensibilidade ao Hormônio do Crescimento (GH).

I.A Síndrome de Laron (Insensibilidade ao GH tipo 1) é causada por mutações inativadoras no gene do receptor de GH (GHR), resultando em GH sérico elevado e Fator de Crescimento semelhante à Insulina tipo 1 (IGF-1) indetectável.

II.A deficiência de STAT5b é um defeito de pós-receptor que mimetiza Laron, mas se diferencia por cursar também com imunodeficiência grave e disfunção pulmonar.

III.A deficiência de Proteína Ácido-Lábil (ALS) causa gigantismo e crescimento acelerado, com níveis elevados de GH, IGF-1 e IGFBP-3, sem qualquer repercussão sobre a estatura ou o metabolismo do crescimento.

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:

Um lactente de 10 meses, em aleitamento materno exclusivo prolongado sem suplementação de vitamina D, apresenta irritabilidade, alargamento dos punhos e joelhos (alargamento epifisário), rosário raquítico e craniotabes. A investigação laboratorial revela cálcio normal, fósforo baixo, Fosfatase Alcalina (FA) muito elevada e Paratormônio (PTH) elevado. Qual é a deficiência nutricional?

Analise as afirmativas a seguir sobre os Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS) 46,XY.

I.A Síndrome da Insensibilidade Completa aos Androgênios (SICA) resulta de mutações no gene do Receptor de Androgênio (AR), levando a um fenótipo feminino completo, ausência de útero e presença de testículos intra-abdominais.

II.Na deficiência da 5-alfa-redutase tipo 2 (SRD5A2), os pacientes apresentam genitália ambígua ao nascimento, mas desenvolvem virilização acentuada na puberdade (p. ex., aumento do pênis, voz grossa) devido aos níveis elevados de testosterona.

III.A Disgenesia Gonadal Pura 46,XY (Síndrome de Swyer) é causada por mutações no gene SRY (ou outros genes do desenvolvimento gonadal), resultando em genitália externa feminina, presença de útero e gônadas em fita.

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:

Analise as afirmativas a seguir sobre a Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar (FHH).

I.A FHH é causada por mutações inativadoras heterozigóticas no gene do Receptor Sensível ao Cálcio (CaSR), levando a um "setpoint" mais elevado para a supressão do Hormônio Paratireoidiano (PTH) pelo cálcio.

II.O perfil bioquímico clássico da FHH é hipercalcemia, PTH suprimido e uma relação de depuração de cálcio/creatinina (Clearance Cálcio/Clearance Creatinina) > 0,02.

III.A forma neonatal, conhecida como Hiperparatireoidismo Neonatal Severo, ocorre em neonatos homozigotos para mutações inativadoras do gene CaSR, cursando com hipercalcemia grave; nos casos refratários ao tratamento clínico, pode ser necessária paratireoidectomia total de urgência.

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:

Acerca da fisiologia da glândula suprarrenal fetal, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(   ) A zona fetal da suprarrenal é desproporcionalmente grande no feto, sendo responsável pela produção maciça de Sulfato de Deidroepiandrosterona (DHEA-S), que serve como precursor para a síntese placentária de estrogênios.

(   ) A involução da zona fetal após o nascimento é um processo lento, levando 2 a 3 anos, e é mediada pela queda do Hormônio Luteinizante (LH) materno.

(   ) O Hormônio Adrenocorticotrófico (ACTH) fetal é o único regulador da zona fetal; o Hormônio Liberador de Corticotrofina (CRH) placentário não tem papel na esteroidogênese adrenal fetal.

(   ) A zona fetal carece de atividade significativa da enzima 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase (3β-HSD), limitando sua capacidade de sintetizar cortisol e aldosterona diretamente.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:

Um menino de 4 anos apresenta crises epilépticas gelásticas (crises de riso) e desenvolvimento de pelos pubianos (Tanner 2) e aumento testicular (volume 4 mL). A Ressonância Magnética (RM) de crânio mostra uma lesão pedunculada, isointensa à substância cinzenta, na região do tuber cinereum, que não realça com contraste. Qual o diagnóstico?

Na investigação da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica perdedora de sal, em um neonato de 7 dias com genitália ambígua, qual é o achado laboratorial confirmatório?