A síndrome de Patau é caraterizada pelo fato de a maioria dos indivíduos afetados morrerem antes do nascimento. Essa síndrome é uma das principais causas de aborto espontâneo, estima-se que apenas 2,5% dos fetos com a síndrome de Patau conseguem passar dos nove meses de gestação.

A doença afeta o desenvolvimento do coração, cérebro, da face, dos rins e membros. Sua incidência é mais comum em crianças do sexo feminino, na proporção de 1 a cada 7 000 nascimentos.

Essa síndrome decorre

Analise o cariótipo a seguir.

O diagnóstico correto do cariótipo indica que a pessoa apresenta

Assinale a alternativa que descreve corretamente uma doença humana causada por uma mutação.

Considere que uma mutação foi descoberta na porção homóloga dos cromossomos sexuais humanos. Tal mutação ocorreu em apenas um alelo, sendo este responsável por condicionar uma característica recessiva.

O padrão de herança desta característica

A figura a seguir esquematiza o processo mais tradicional de sequenciamento genético.

A etapa final representada é a interpretação do teste

Conviver com doenças raras é um desafio vivido atualmente por cerca de 13 milhões de brasileiros. Entre essas enfermidades, estão a hemofilia, que afeta a coagulação do sangue; a atrofia muscular espinhal, que atinge os sistemas nervoso central e periférico e o movimento muscular voluntário (músculo-esquelético); e a doença de Crohn, que causa inflamação do trato gastrintestinal. Estimativas apontam que o número de doenças raras pode chegar a mais de 6 mil em todo o mundo, atingindo mais de 300 milhões de pessoas.

(www.hospitalmoinhos.org.br)

O sequenciamento genético é uma ferramenta essencial nesses casos, pois promove

Assinale a alternativa que apresenta a definição correta de um conceito básico referente às técnicas de sequenciamento de ácidos nucleicos.

Dentre as técnicas citogenético-moleculares, uma das que proporciona resultados mais expressivos é a hibridação in situ por fluorescência (FISH). Esta técnica fundamenta- se no uso de uma sequência de bases (sonda) complementar ao alvo (DNA) que se pretende estudar. É, portanto, uma alternativa para as situações em que inexistem células em metáfase para análise, decorrente

A figura ilustra a organização de um nucleossomo.

Tal organização está presente

Uma importante metodologia da citogenômica utilizada é o exame array-CGH. Esse exame é recomendado para investigação de deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente, transtorno do espectro autista (TEA), etc.

O exame array-CGH não necessita reconhecer as regiões alvos de investigação, uma vez que essa metodologia promove