Doença de Huntington ou Coreia de Huntington é uma doença cuja hereditariedade está associada a um alelo dominante no cromossomo X e está relacionada com repetições excessivas do tripleto CAG no gene que codifica a proteína huntingtina.

Fibrose Quística, doença hereditária que surge por funcionamento deficiente do sistema nervoso central. Trata-se de uma doença autossômica recessiva que resulta de uma mutação de um gene CFTR no cromossoma 7.

Fenilcetonúria (PKU) é uma anomalia ao nível do metabolismo do aminoácido fenilalanina que é ingerido com os alimentos. Nos indivíduos afetados, homozigóticos recessivos, a fenilalanina acumula-se nos tecidos e forma-se ácido fenilpirúvico.

Daltonismo é uma das anomalias fenotípicas mais comuns, determinado por um gene recessivo do cromossoma Y. É muito mais frequente nos homens do que nas mulheres e conduz à incapacidade de distinguir determinadas cores.

Hemofilia é uma doença que resulta de uma mutação ao nível do gene responsável pela síntese de uma proteína necessária às reações de coagulação do sangue. As duas formas de hemofilia conhecidas são ambas em genes dominantes do cromossomo X.