Conviver com doenças raras é um desafio vivido atualmente por cerca de 13 milhões de brasileiros. Entre essas enfermidades, estão a hemofilia, que afeta a coagulação do sangue; a atrofia muscular espinhal, que atinge os sistemas nervoso central e periférico e o movimento muscular voluntário (músculo-esquelético); e a doença de Crohn, que causa inflamação do trato gastrintestinal. Estimativas apontam que o número de doenças raras pode chegar a mais de 6 mil em todo o mundo, atingindo mais de 300 milhões de pessoas.

(www.hospitalmoinhos.org.br)

O sequenciamento genético é uma ferramenta essencial nesses casos, pois promove