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Recém-nascido de 5,300 kg, com macroglossia, defeito da parede abdominal, visceromegalia, hemi-hipertrofia e hipoglicemia tem como diagnóstico mais provável a síndrome de:
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Menina de seis anos com telarca e pubarca, baixa estatura, idade óssea de três anos e baixa velocidade de crescimento apresenta sangramento vaginal e cistos ovarianos à ultrassonografia. A causa mais provável é:
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O diabetes mellitus pode ser induzido por drogas e substâncias químicas como:
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Menino com oito anos de idade foi avaliado, devido à sua baixa estatura, há cerca de três anos, e recebeu diagnóstico de doença celíaca. Como não apresentava sintomas gastrointestinais que chamassem a atenção da família, não fez a dieta de exclusão de glúten prescrita. A mãe procura saber porque o filho continua crescendo pouco, e outro endocrinologista sugere o diagnóstico de deficiência de hormônio de
crescimento, GH, baseado numa dosagem de IGF-I baixa e num teste de estímulo de GH com insulina não responsivo. Nesse caso, a conduta correta é:
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Recém-nascido apresenta hipertrofia de falo e fusão labioescrotal posterior. Ultrassonografia pélvica mostra a presença de útero e o cariótipo é 46XY. A etiologia mais provável para essa ambiguidade genital é:
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Numa criança de seis anos de idade, internada com sepsis e choque, foram dosados TSH e T3. O valor do TSH foi normal, mas o do T3 estava baixo. Esse resultado indica a possibilidade de:
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Um menino de 13 anos de idade apresenta aumento da mama direita com dor no local, há seis meses. Ao exame apresenta tecido mamário palpável à direita, com 1,5 cm de diâmetro e, à esquerda, com 1,0 cm de diâmetro, pelos axilares, pelos pubianos e genitália em estágio 3 de Tanner. Os testículos mediam 10 ml cada. A conduta mais indicada nesse momento deve ser:
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A mãe de um menino de dez anos de idade notou aumento do volume da região anterior do pescoço do filho, há cerca de dois meses. No exame físico, é palpado bócio difuso e nódulo único de, aproximadamente, 1 cm na porção inferior do lobo direito. Para esclarecer o diagnótico, a melhor conduta é solicitar:
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Recém-nascido avaliado na sala de parto tem falo de 3 cm, fusão quase completa das saliências labio-escrotais e presença de seio urogenital com abertura perineal. Ele tem genitália com classificação, segundo Prader, de grau:
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Menina de 12 anos de idade, devido à baixa estatura, procurou médico endocrinologista. Ao exame físico, apresentava altura no percentil 7 e peso no percentil 3. A tireoide era palpável, sem nódulos. As mamas e os pelos pubianos estavam em estágio 2 de Tanner. Nos exames iniciais realizados há dois meses, foram encontrados TSH de 6,9 mcUI/ml e T4 livre de 1,4 ng/dl. Os exames foram repetidos com resultados de TSH de 8,5 mcUI/ml e T4 livre de 1,3 ng/dl. Nesse caso, a conduta indicada é:
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