Menino de dois anos de idade, com gônadas palpáveis na bolsa escrotal, apresenta escurecimento progressivo da pele, miopatia e involução do desenvolvimento psicomotor. As dosagens séricas de cortisol e de eletrólitos são compatíveis com insuficiência adrenal. Para esse quadro clínico, a causa mais provável é:

Na hipercolesterolemia em criança, as características que indicam a necessidade de tratamento medicamentoso são LDL colesterol de:

Um endocrinologista atende um lactente de 30 dias de vida em uso de levotiroxina, trazido para uma segunda opinião. Na suspeita de hipotireoidismo congênito transitório, outro médico havia prescrito o hormônio, após teste do pezinho e exame confirmatório no soro. A conduta recomendada é:

Bebê do sexo masculino nasce com micropênis e apresenta boa resposta ao tratamento com injeções de 50 mg/mês de testosterona de depósito, durante três meses. Porém, aos três anos de idade, é internado com quadro clínico sugestivo de insuficiência adrenal. Nesse caso, a provável mutação genética é a do gene do:

Paciente com raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X faz tratamento com sais de fosfato em solução de Joulie, administrada 5 vezes ao dia, calcitriol e carbonato de cálcio. Os exames laboratoriais de controle mostram uma dosagem de paratormônio elevada. Nesse caso, a melhor conduta é:

Um bebê de oito dias de vida apresenta irritabilidade exagerada. Ao exame, o bebê está taquicárdico. No prontuário materno, está descrito que a gravidez não foi planejada e que a mãe faz uso de levotiroxina há 18 meses. O teste de triagem neonatal mostrou níveis baixos de TSH e elevados de T4. O diagnóstico e conduta mais adequados, nesse caso, são, respectivamente:

Das anormalidades da síndrome de Turner listadas abaixo, assinale a opção que as ordena em forma decrescente de frequência.

Uma menina apresenta um broto mamário palpável à direita, sem aumento das mamas, discretos pelos escuros e espessos em lábia majora, e os pais relatam uma aceleração na velocidade de crescimento. Nesse caso, o estadiamento puberal, segundo Tanner, é:

Uma menina de 9 anos e 3 meses de idade foi encaminhada ao endocrinologista pediátrico por apresentar puberdade precoce e para tratamento de prevenção da baixa estatura. Houve o aparecimento de broto mamário há nove meses e pelos em lábia majora há seis. A mãe mede 158 cm e o pai, 170 cm. Ao exame, a menina apresenta altura 1,3 desvios padrões acima da média e peso 1,8 desvios padrões acima da média, mamas e pelos pubianos em estágio 2 de Tanner. A idade óssea é de 10 anos e 6 meses. A melhor conduta, nesse caso, é:

Um adolescente chega ao ambulatório com queixa de que está crescendo muito desde os 10 anos de idade. Atualmente, sua estatura é de 194 cm, acima do seu alvo genético. Nega casos semelhantes na família. A ressonância nuclear magnética de sela túrcica mostra uma tumoração de, aproximadamente, 0,9 cm, e a dosagem sérica de prolactina está dentro da normalidade. Nesse caso, a conduta terapêutica inicial deve ser: