O gene homeobox que participa do processo de crescimento atuando, principalmente, na diferenciação hipofisária e na expressão de genes determinantes da produção hormonal, cuja lesão se associa à displasia septo-ótica é o:

Lactente de dois meses de idade, alimentado com fórmula infantil, é atendido na emergência após uma “convulsão”. A mãe relata que seu bebê está com diarreia há três dias, mas está ativo. O exame físico, no momento, não mostra alterações. O hemograma é normal, mas o nível de cálcio sérico é de 6,5 mg/dL. A alteração metabólica que pode contribuir para essa criança evoluir com uma hipocalcemia sintomática é:

Uma criança teve o diagnóstico de deficiência isolada de hormônio do crescimento. Inicialmente, houve uma excelente resposta ao tratamento com hormônio do crescimento recombinante humano, mas, posteriormente, houve uma diminuição da velocidade de crescimento e dos níveis séricos de IGF-I. Falhas no armazenamento e na aplicação foram descartadas. A deficiência de hormônio do crescimento que mais provavelmente explicaria esse comportamento está relacionada ao seguinte gene e é transmitida da seguinte forma:

Dentre os distúrbios da diferenciação do sexo, o que cursa com alto risco de desenvolvimento de gonadoblastoma é:

Adolescente de 15 anos de idade apresenta astenia, anorexia, perda de peso e hipotensão arterial. Há cerca de um mês, teve episódio de hipoglicemia sintomática com glicemia de 38 mg/dL. Fez dosagem de cortisol sérico às 8 horas da manhã, cujo resultado foi de 13 μg/dL (valor normal: 5 a 25). Para investigar esse quadro clínico, o melhor exame a ser solicitado é:

Além do controle glicêmico ruim, são fatores de risco para a progressão de micro para macroalbuminúria no diabetes mellitus do tipo 1:

Segundo a Associação Americana de Diabetes, AAD, uma criança obesa, com glicemia de 210 mg/dl, duas horas após ingestão de glicose no teste oral de tolerância à glicose, que apresenta peptídico C e insulina de jejum baixos, com ausência de autoanticorpos, tem como diagnóstico:

O tumor craniano primário que mais comumente causa diabetes insípidus e pode ser inicialmente indetectável em exames de ressonância nuclear magnética é o:

Por definição, a síndrome poliglandular autoimune tipo 1 tem diagnóstico firmado na presença de, pelo menos, duas das seguintes manifestações maiores: