A condição genética representada pelo heredograma é:

O heredograma representa que a:

O gene Short Stature Homeobox (SHOX), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos X (SHOX) e Y (SHOXY), codifica uma proteína que faz parte de uma grande família de genes homeobox, um fator de transcrição, que atua durante o desenvolvimento embrionário inicial, particularmente importante no crescimento e maturação dos ossos dos membros. A haploinsuficiência do gene SHOX está relacionada a várias condições genéticas que cursam com déficit de crescimento. Uma condição genética causada por haploinsuficiência do gene SHOX é a:

No aconselhamento genético da síndrome de Down, é importante avaliar o risco para o nascimento de uma criança com a mesma condição. Em relação à idade parental, ao cariótipo do probando e dos pais, avalia-se que nos casos de:

A síndrome de Feingold tipo 1 (FGLDS1) é caracterizada por combinações variáveis de microcefalia, malformações de membros, atresias de esôfago e duodeno, baixa estatura, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual. É causada por mutações patogênicas em heterozigose no gene MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH Transcription Factor). A síndrome de Feingold tipo 2 (FGLDS2) tem fenótipo semelhante à FGLDS1 e é causada por:

Os microRNAs (miRNA) são uma classe específica de genes de RNAnc com cerca de apenas 22 bases de comprimento. A função dos miRNA em relação ao genoma é regular:

O genoma humano contém cerca de 20.000 genes codificadores de proteínas e 20.000 a 25.000 genes de RNA não codificantes (RNAnc). A função dos genes de RNAnc é:

O Programa para o Fortalecimento das Práticas de Educação Permanente em Saúde no SUS (PRO EPS-SUS), criado em 2017, prevê aos estados e Distrito Federal incentivo de custeio para a elaboração de Planos Estaduais de Educação Permanente em Saúde (PEEPS). Esses planos precisam ter previsão mínima de um ano e devem utilizar, como eixo, as bases teóricas e metodológicas da Política Nacional de Educação Permanente em Saúde. Quanto à elaboração do PEEPS, o PRO EPS-SUS recomenda:

Eixos operacionais são estratégias para concretizar ações de promoção da saúde, respeitando os valores, princípios, objetivos e diretrizes da Política Nacional de Promoção da Saúde (PNPS). A PNPS expressa o eixo operacional e sua respectiva definição como:

Após o encerramento do período de estágio probatório, para a aquisição de estabilidade, um coordenador da Superintendência de Gestão de Pessoas resolveu exigir de um servidor concursado subordinado, a realização de prova interna, de conhecimentos gerais e específicos, sem previsão em qualquer normativa legal ou interna da UERJ. O ato desse coordenador não respeita o princípio constitucional da: