Considere que foi realizado o estudo genético de uma menina de 8 anos de idade portadora de hiperplasia congênita de suprarrenal. Nesse estudo, foram identificadas: mutação de ponto em um alelo e mutação stop codon no outro alelo.

Baseando-se nessas informações, qual é a mutação determinante na manifestação fenotípica dessa paciente?

Considere uma paciente de 27 anos de idade, portadora de síndrome dos ovários policísticos com ciclos menstruais regulares, com ovários policísticos ao ultrassom pélvico e incomodada devido ao hirsutismo.

Nesse caso, qual é o tratamento de escolha de primeira linha?

Analise o caso clínico a seguir.

Paciente de 48 anos de idade, sexo masculino, portador de DM2 diagnosticado recentemente, foi admitido em uma UPA com quadro de desidratação +++, acidose ++ e hiperglicemia leve após ter corrido uma prova de meia maratona.

Considerando essas informações, esse paciente faz uso da seguinte classe de medicamento oral para diabetes:

Analise o caso clínico a seguir.

Paciente do sexo masculino, 69 anos de idade, portador de diabetes tipo 2 há 10 anos, hipertenso, portador de insuficiência cardíaca com fração de ejeção reduzida, com dispneia aos médios esforços, usuário de metformina 1.000 mg/dia, losartan 100 mg/dia, carvedilol 25 mg/dia, atorvastatina 20 mg/dia, AAS 100 mg/dia. Realizou os seguintes exames: glicose de jejum = 192 mg/dL, HbA1c = 8,2%, creatinina = 2,8 mg/dL, TFG = 25 mL/min.

Em relação ao tratamento do diabetes, qual é a melhor conduta a ser adotada, considerando a suspensão da metformina?

Analise o caso clínico a seguir.

Paciente do sexo feminino, 54 anos idade, apresentou nódulo tireoidiano à palpação cervical. É assintomática. Nega história prévia de radiação ou história familiar de câncer de tireoide. O nódulo é móvel e indolor à palpação. Não há linfonodomegalias. As provas de função tireoidianas estão normais, e a ultrassonografia cervical mostra-se tratar de um nódulo único de 2 cm no maior diâmetro, hipoecoico, de contornos regulares, com fluxo periférico e central ao Doppler. Foi realizada punção aspirativa por agulha fina, cujo resultado foi presença de atipias de significado indeterminado.

Nesse caso, qual é a melhor conduta a ser adotada?