Preservam-se a coerência e a correção gramatical do texto ao se substituir as duas ocorrências da forma verbal “houve” (l.2 e 9) por existiu.

Um genitor de um filho com distúrbio autossômico recessivo tem a mesma probabilidade de ter com um parceiro diferente, outro filho afetado com o mesmo distúrbio.

Em caso de ocorrência de indivíduos afetados por doença autossômica recessiva, o risco de recorrência para primos em primeiro grau e sobrinhos de um indivíduo afetado é praticamente o mesmo da população em geral.

Em genética clínica ou médica, a estatística permite o cálculo de risco de ocorrência de uma doença, recessiva ou não, em uma família. Nesse caso, se não há história familiar que informe o coeficiente de endocruzamento na família, é impossível qualquer cálculo.

Deformações resultam de forças mecânicas extrínsecas. Fatores intra-uterinos geradores dessas deformações incluem gravidez múltipla, morfologia anormal da matriz e oligoidrâmnio. Os defeitos são caracteristicamente simétricos.

É de fundamental importância a história familiar referente a qualquer defeito congênito. Os dados anamnésicos e exames associados permitem diferenciar a malformação, ou seqüência de malformação, da deformação ou seqüência de disrupção e da displasia ou sua seqüência. Por exemplo, as cromossomopatias são padrões reconhecidos de malformações.

No pseudo-hermafroditismo masculino, denominado de síndrome de Morris ou forma completa da síndrome de feminização testicular, ocorre cariótipo 46,XX, genitália interna masculina e externa feminina com ligeiro aumento do falo.

A disgenesia gonadal ou síndrome de Turner (ST) é caracterizada, na maioria dos casos, por cariótipo 45,X. O fenótipo dos afetados inclui baixa estatura, hipertelorismo mamário, infantilismo sexual e pequenas dismorfias esqueléticas. Os casos em que ocorre mosaicismo cromossômico com duas populações de células 45,X/46,XX também são freqüentes, sendo o fenótipo variável quanto à estatura e aos dismorfismos.

Sexo celular é representado pela condensação do X inativo presente em indivíduos portadores de mais de um cromossomo X.

Todo o material genético necessário para o desenvolvimento dos testículos é transportado no braço curto do cromossomo Y, denominado fator determinante de testículo (FDT).