A disgenesia gonadal ou síndrome de Turner (ST) é caracterizada, na maioria dos casos, por cariótipo 45,X. O fenótipo dos afetados inclui baixa estatura, hipertelorismo mamário, infantilismo sexual e pequenas dismorfias esqueléticas. Os casos em que ocorre mosaicismo cromossômico com duas populações de células 45,X/46,XX também são freqüentes, sendo o fenótipo variável quanto à estatura e aos dismorfismos.