Quanto às indicações de suplementação de ferro e vitamina D em lactentes com oito meses de vida, amamentados exclusivamente ao seio até os seis meses, que estão, no momento, recebendo alimentos sólidos, principalmente frutas e purês de legumes é necessário

Um paciente de 35 anos, sem outros fatores de risco cardiovascular conhecidos (não fumante, sem diabetes ou hipertensão), apresenta níveis persistentemente elevados de colesterol LDL (LDL-c > 260 mg/dL) apesar de dieta e atividade física regulares. O histórico familiar revela pai com infarto agudo do miocárdio aos 45 anos e avô paterno com doença arterial coronariana precoce.

Nesse caso, a seguinte alternativa é inadequada para avaliação de risco de dislipidemia familiar:

Um paciente pediátrico de três anos de idade é tratado por síndrome do intestino curto secundária a uma ressecção intestinal extensa. Você percebe durante o exame que a criança apresenta baixa estatura e ganho de peso inadequado. Um exame laboratorial revela anemia e hipoproteinemia.

Os déficits nutricionais mais provavelmente associados à síndrome do intestino curto são

Das seguintes apresentações, assinale a que não é típica das doenças por mutação do CFTR.

Um recém-nascido do sexo masculino apresenta hipospádia grave, criptorquidia bilateral e assimetria facial leve. O cariótipo realizado em sangue periférico revela a seguinte constituição: 46,XY[80]/45,X[20].

Assinale a interpretação mais precisa desse resultado.

Uma adolescente de 14 anos foi internada com queixas de dor torácica súbita, dispneia e cianose periférica. Após investigação, foi diagnosticada com embolia pulmonar.

Sua história clínica revelou dois episódios prévios de trombose venosa profunda e a presença de livedo reticular nos membros inferiores. Exames laboratoriais mostraram positividade para anticoagulante lúpico e anticorpos anticardiolipina em títulos elevados em duas ocasiões, com intervalo de 12 semanas.

Com base nesses achados, o diagnóstico mais provável e o manejo inicial recomendado são, respectivamente,

Uma adolescente de 14 anos, com diagnóstico de lúpus eritematoso sistêmico (LES) em atividade, apresenta febre persistente, hepatomegalia, astenia e piora do estado geral. Durante a avaliação laboratorial, são observados pancitopenia, hiperferritinemia, aumento de triglicerídeos e redução de fibrinogênio. O aspirado de medula revela presença de hemofagócitos.

Sobre os critérios clínicos e laboratoriais para diagnóstico de síndrome de ativação macrofágica (SAM), assinale a afirmativa.

João, um lactente de 8 meses, foi levado ao pronto-socorro devido a episódios repetidos de movimentos bruscos dos braços e das pernas, acompanhados por flexão da cabeça e do tronco. Os episódios duram alguns segundos e ocorrem em agrupamentos, geralmente ao despertar.

A mãe relatou que esses movimentos começaram há algumas semanas e que João tem apresentado um atraso no desenvolvimento motor, com dificuldade para sustentar a cabeça e interagir com objetos. Ao exame clínico, a criança está alerta, sem sinais de infecção ou alterações sistêmicas evidentes. Foi solicitado um eletroencefalograma (EEG), que revelou padrão de hipsarritmia.

Com base no caso descrito, a síndrome epiléptica mais provável e a abordagem inicial recomendada são, respectivamente,

Uma menina apresenta fraqueza muscular, sinal de Gowers, atraso no desenvolvimento motor, e história familiar de tio e primo maternos com Distrofia de Duchenne. A suspeita clínica inicial foi de Duchenne em paciente com Síndrome de Turner. O cariótipo teve resultado 46,XX. A análise citogenômica por array não detecta nenhuma alteração cromossômica numérica ou estrutural.

Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser considerada na investigação diagnóstica subsequente.

Uma mulher de 40 anos, com histórico familiar de câncer de mama (mãe diagnosticada aos 45 anos e irmã aos 38 anos) e câncer de ovário (avó materna diagnosticada aos 55 anos), procura aconselhamento genético. Trouxe resultado de teste genético para os genes BRCA1 e BRCA2. O resultado revela uma variante de significado incerto (VSI) no gene BRCA1.

A conduta mais apropriada diante desse resultado é