Em relação ao complexo da esclerose tuberosa, é correto afirmar que

Lactente de 3 dias, previamente saudável, começa a apresentar irritabilidade, vômitos e letargia progressiva. Evolui rapidamente com rebaixamento do nível de consciência e episódios de respiração irregular. Não há febre. Os exames laboratoriais mostram amônia plasmática de 400 µmol/L (VR < 80), glicemia normal, ausência de acidose metabólica e corpos cetônicos negativos. A análise de aminoácidos plasmáticos revela aumento de glutamina e redução de citrulina. O exame de urina mostra presença de ácido orótico aumentado.

Com base nesses achados, o diagnóstico provável é

Menino de 12 anos, residente em área rural do estado de Alagoas, previamente saudável, apresenta, há duas semanas, dor lombar intensa, formigamento em região perineal e fraqueza progressiva nas pernas. Nos últimos dias, passou a ter retenção urinária e constipação. Ao exame neurológico, observa-se paraparesia flácida, com reflexos profundos diminuídos, além de hipoestesia em sela e redução do tônus esfincteriano. A ressonância magnética evidencia lesão expansiva intramedular na região do cone medular, com hipersinal em T2 e realce irregular após contraste.

Diante do quadro clínico e dos achados de imagem, o diagnóstico provável é

Em relação à miastenia gravis juvenil, é correto afirmar que

Em relação ao cuidado e às orientações aos pacientes com doenças neuromusculares, é correto afirmar que

Adolescente de 15 anos, sexo feminino, com crises recorrentes de cefaleia pulsátil unilateral, acompanhadas de fotofobia e náusea, precedidas de escotomas cintilantes visuais. Apresenta IMC elevado e histórico de asma brônquica leve, em uso eventual de beta2-agonista inalatório.

Qual é a opção adequada para profilaxia da enxaqueca nesse caso?

Assinale a alternativa que apresenta efeitos adversos e alterações relacionados ao uso da vigabatrina.

A topografia mais frequente de hemorragia intracraniana em recém-nascidos prematuros é

Na avaliação de imagem por ressonância magnética da encefalopatia hipóxico-isquêmica neonatal, a perda da diferenciação do sinal do braço posterior da cápsula interna é indicativo de

Criança de 4 anos, sexo masculino, com história de atraso na fala e dificuldade para mastigar e engolir desde a introdução alimentar. A mãe relata que ele “não mexe direito a língua” e fala de forma pouco inteligível. O exame mostra disartria grave, movimentos orais limitados, episódios de engasgos frequentes e sialorreia. Há ainda crises epilépticas focais, desde os 2 anos, de difícil controle. A força e o tônus nos membros são normais, e a inteligência aparenta ser reduzida.

Considerando o quadro clínico, o diagnóstico provável é