Na síndrome de Edwards, os defeitos mais comuns são comunicação interventricular perimembranosa, displasia valvar, persistência do canal arterial e comunicação interatrial.

Na síndrome de Marfan, as anomalias mais frequentes envolvem a valva mitral (prolapso e regurgitação) e a dilatação da aorta descendente.

Na síndrome de Williams, ou Williams-Beuren, a estenose aórtica supravalvar é o defeito cardíaco mais encontrado.

A tetralogia de Fallot e a persistência do canal arterial aparecem em menos de 10% dos casos.

A comunicação interventricular é encontrada em cerca de 10% dos casos.

Os defeitos cardíacos mais comuns são: defeito do septo atrioventricular (cerca de 33%) e comunicação interatrial (cerca de 33%).

A sobrevivência até os 30 anos de idade para os afetados cardíacos com Síndrome de Down é de cerca de 50%.

A maioria dos defeitos cardíacos congênitos apresenta uma herança multifatorial.

As doenças genéticas dividem-se em três grandes grupos de etiologias: multifatoriais, aberrações cromossômicas e doenças monogênicas. As diferentes cardiopatias congênitas distribuem-se nos três grupos etiológicos descritos.

As microdeleções do cromossoma 22q11 são responsáveis por 5% das doenças cardíacas congênitas.