Considere as afirmações abaixo sobre a hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (array-CGH ou aCGH).

I - O método do aCGH tem sido amplamente utilizado para investigar pacientes com alterações cromossômicas não balanceadas.

II - aCGH é uma técnica que permite investigar perdas e ganhos de sequências de DNA no genoma inteiro.

III- Uma limitação da metodologia do aCGH é a dificuldade de identificar regiões cromossômicas subteloméricas.

Quais estão corretas?

Numere a segunda coluna de acordo com a primeira, associando as alterações citogenéticas na infertilidade e nos abortamentos de repetição às suas características.

(1) Sindrome de Klinefelter

(2) Microdeleções do Y

(3) Sindrome de Turner

(4) Mosaicismo cromossômico

(5) Translocações cromossômicas reciprocas

( ) Mistura de células normais com células alteradas.

( ) Os homens são inférteis, com raras exceções.

( ) Troca de material genético entre dois cromossomos não homólogos.

( ) Falência ovariana precoce e disgenesia gonadal.

( ) Azoospermia idiopática ou oligospermia severa.

A sequência numérica correta de preenchimento dos parênteses da segunda coluna, de cima para baixo, é

As alterações dos cromossomos sexuais, assim como AE o os cromossomos autossômicos, podem ser numéricas ou estruturais. Considerando que algumas características diferenciam as alterações sexuais das alterações dos cromossomos autossômicos, assinale a alternativa correta.

O teste citogenético padrão e mais utilizado para a análise dos linfomas é o cariótipo convencional, mas não é o único. Considere as afirmações abaixo.

I - Sondas centroméricas permitem determinar o número de cromossomos.

II - Sondas locus-específicas são utilizadas para identificar translocações e deleções.

III- Sondas de pintura cromossômica são úteis para detectar rearranjos em células interfásicas.

Quais estão corretas, considerando os casos em que a citogenética convencional não é informativa?

A leucemia linfocítica aguda (LLA) caracteriza-se pela proliferação clonal com acúmulo de células linfoblásticas malignas na medula óssea e no sangue periférico. Sobre a LLA, assinale a afirmativa correta.

A leucemia mieloide crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa clonal, que se origina de célula progenitora multipotente que adquiriu mutação genética. A fisiopatologia da LMC baseia-se na presença do cromossomo Philadelphia (Ph), que se caracteriza pela translocação entre os cromossomos 9 e 22 [t(9;22)(q34;q11.2)]. Considerando essas informações, assinale a alternativa correta.

As extremidades dos cromossomos possuem uma sequência de DNA repetida muitas vezes. Essas estruturas, denominadas telômeros, estão envolvidas em diversas funções biológicas essenciais.

Assinale a alternativa que NÃO apresenta uma função biológica dos telômeros.

Os cromossomos humanos podem ser classificados de acordo com a posição do centrômero. Considere os itens abaixo.

I - Metacêntrico

II - Submetacêntrico

III - Acrocêntrico

Quais apresentam correta nomenclatura para a classificação dos cromossomos humanos de acordo com a posição do centrômero?

Considere que uma amostra de DNA foi encaminhada para análise citogenômica. O resumo clínico descrito associado a esta amostra é de atraso de desenvolvimento global, déficit de aprendizagem e deficiência intelectual. O cariótipo apresenta um resultado normal. Assinale a interpretação possível da análise desta amostra considerando apenas o resultado descrito abaixo, de acordo com o ISCN 2020 (International System for Human Cytogenomic Nomenclature):

arr[GRCh37] 4q35.1q35.2(184568816_190957460)x3, 11q23.3q25(120293531_134937416)x1, (X)x2

Assinale a alternativa correta em relação ao cultivo celular.