Qual é o cariótipo de um homem portador de uma translocação balanceada para Síndrome de Down?

Mesmo sendo a clínica da Síndrome de Down amplamente conhecida, a solicitação de um cariótipo de bandas G é sempre necessária para confirmação e para o apropriado aconselhamento genético. Qual seria a distribuição da frequência da etiologia da Síndrome de Down?

Numere a segunda coluna de acordo com a primeira, relacionando corretamente os procedimentos para detecção de cromossomopatias no diagnóstico pré-natal às suas características.

(1) Amniocentese

(2) Bióspia de vilosidades coriônicas

(3) Cordocentese

(4) NIPT (Non Invasive Prenatal Test)

( ) Não oferece risco para o feto.

( ) É a coleta mais precoce.

( ) É a coleta de menor risco para o feto.

( ) É a coleta de maior risco para o feto, porque ocorre mais tardiamente na gestação.

A sequência numérica correta de preenchimento dos parênteses da segunda coluna, de cima para baixo, é

A woman, 38 years old, had frequent miscarriages. Her o husband was 50 years old. The couple saw a medical geneticist, who requested a karyotype for both. Which could be the cause of their losses?

Considere as seguintes situações.

I - Um resultado duvidoso de cariótipo de sangue periférico.

II - O paciente ter sido transfundido.

III- Um polimalformado.

IV - Suspeita clínica de Síndrome de Turner e cariótipo de sangue normal.

Em quais dessas situações deve ser solicitada ao paciente uma biópsia de pele para realização de cariótipo?

A medida da Translucência Nucal é um método ____________ o de triagem relativamente eficiente e sensível. Quando ____________ pode ser indicativo de Sindrome de Down e de outras ____________. Também pode ser indicativo de anormalidades fetais. A melhor idade gestacional para realizar o teste é entre ____________ de gestação.

Assinale a alternativa que completa, correta e respectivamente, as lacunas do texto acima.

As regras básicas para o manuseio e o sucesso do cultivo celular incluem o uso do meio de cultura adequado. Assinale a alternativa que apresenta o meio de cultura adequado nos casos de cultivo de sangue periférico, de líquido amniótico e de medula óssea, respectivamente.

Considerando técnicas laboratoriais usadas em citogenética, assinale as seguintes afirmações com V (verdadeiro) ou F (falso).

( ) Citogenética molecular, reação em cadeia da polimerase (PCR) e hibridização in situ por fluorescência (FISH) são técnicas de resposta rápida, podendo substituir o cariótipo tradicional, uma vez que detectam 90% das anormalidades cromossômicas.

( ) Atécnica de FISH utiliza sondas marcadas e coradas com fluorocromos, enquanto a técnica de PCR utiliza marcadores do tipo STRs (short tandem repeats).

( ) Apenas a técnica de PCR pode dar uma visão geral de todo o genoma ao analisar o núcleo interfásico.

( ) As técnicas de PCR e de FISH não necessitam de cultivo celular.

A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é

A Síndrome de Down (SD) afeta cerca de 0,2% dos recém-nascidos e é causada pela presença de um cromossomo 21 a mais nas células dos afetados. Assinale a afirmativa correta sobre SD.

Um teste de rastreio (screening) geralmente é um exame ____________, enquanto o diagnóstico definitivo é por exame ____________, como a amniocentese ou a coleta de vilosidades coriônicas. Existe ainda a possibilidade de diagnóstico ____________ no qual é necessária a fertilização in vitro, pois é realizado no ____________.

Assinale a alternativa que completa, correta e respectivamente, as lacunas do trecho acima.