Sobre os aspectos hereditários do câncer infantil, considere as seguintes afirmativas:

1. Pacientes com síndrome de Down apresentam risco maior de desenvolver leucemia mieloide megacariocítica, em comparação com o restante da população.

2. Deleções completas do gene WT1 são encontradas em todos os pacientes com síndrome de WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anomalias genitais e retardo mental).

3. A síndrome de Beckwith-Wiedemann e a hemi-hiperplasia estão associadas a um risco aumentado para o desenvolvimento de tumor de Wilms e hepatoblastoma.

4. As mutações no gene RB1 relacionadas ao retinoblastoma familial são herdadas de forma autossômica dominante.

Assinale a alternativa correta.

Sobre as neoplasias da infância e adolescência, é correto afirmar:

Além da leucemia linfocítica aguda, as neoplasias mais frequentes em pacientes de 0 a 14 anos são:

Sobre a neutropenia congênita, ou doença de Kostmann, é correto afirmar:

Criança de 2 anos, sexo masculino, apresenta palidez e prostração. Ao exame físico, foram observadas também icterícia e esplenomegalia. Os exames laboratoriais apontaram anemia microcítica intensa com número normal de leucócitos e plaquetas, reticulocitose, aumento dos níveis de bilirrubina indireta e teste de Coombs direto positivo. O diagnóstico para o quadro descrito é:

Sobre a fisiologia e os distúrbios de coagulação, considere as seguintes afirmativas:

1. O tempo de protrombina está normal nos pacientes com hemofilia A e B.

2. Entre os pacientes portadores de hemofilia, a hemofilia A é mais frequente.

3. Os fatores V e VII da coagulação são necessários para a ativação do fator X e a produção de trombina.

4. Neonatos portadores de hemofilia A ou B possuem altas taxas de sangramento espontâneo no sistema nervoso central.

Assinale a alternativa correta.

Uma criança de 2 meses de idade, sexo masculino, é trazida para avaliação de rotina. Os exames laboratoriais confirmaram anemia macrocítica, reticulocitopenia e ausência de precursores eritroides na medula óssea. Exceto pela palidez cutâneo-mucosa, o restante do exame físico era normal. A respeito do caso, considere as seguintes afirmativas:

1. A ausência de anormalidades congênitas ao exame físico exclui o diagnóstico de anemia de Blackfan-Diamond.

2. A exclusão da infecção por parvovírus B19 através de PCR é recomendada para o diagnóstico diferencial com anemia de Blackfan-Diamond.

3. A dosagem de adenosina deaminase eritrocitária (ADA) é útil nesse caso para o diagnóstico diferencial entre anemia de Blackfan-Diamond e eritroblastopenia transitória da infância.

4. A anemia hemolítica do recém-nascido não faz parte do diagnóstico diferencial desse caso.

Assinale a alternativa correta.

Em relação à anemia aplástica adquirida, assinale a alternativa correta.

Criança de 6 anos de idade, sexo feminino, foi levada para avaliação devido ao aparecimento recente de equimoses em membros inferiores não relacionadas a traumas. Ao exame físico, apresentava baixa estatura, manchas café-com-leite, fáscies sindrômica e polegar extranumerário na mão direita. Os exames laboratoriais apontavam pancitopenia - hemoglobina 9,0 mg/dL, VCM 120fl, leucócitos 2500/!$ mm^3 !$, neutrófilos 650/!$ mm^3 !$, plaquetas 43.000/!$ mm^3 !$, presença de hemoglobina fetal elevada e hipocelularidade da medula óssea. No teste de quebras cromossômicas com diepoxibutano (DEB), foram observados o aumento excessivo de quebras cromossômicas e a formação de figuras radiais em relação ao controle. Em relação ao diagnóstico desse quadro, é correto afirmar:

Em relação ao tratamento desse paciente, assinale a alterativa correta.