Criança de 6 anos de idade, sexo feminino, foi levada para avaliação devido ao aparecimento recente de equimoses em membros inferiores não relacionadas a traumas. Ao exame físico, apresentava baixa estatura, manchas café-com-leite, fáscies sindrômica e polegar extranumerário na mão direita. Os exames laboratoriais apontavam pancitopenia - hemoglobina 9,0 mg/dL, VCM 120fl, leucócitos 2500/!$ mm^3 !$, neutrófilos 650/!$ mm^3 !$, plaquetas 43.000/!$ mm^3 !$, presença de hemoglobina fetal elevada e hipocelularidade da medula óssea. No teste de quebras cromossômicas com diepoxibutano (DEB), foram observados o aumento excessivo de quebras cromossômicas e a formação de figuras radiais em relação ao controle. Em relação ao diagnóstico desse quadro, é correto afirmar: