Um paciente de 35 anos apresenta diagnóstico
de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (NEM
2A). Do ponto de vista da patologia molecular
e triagem genética, a alteração etiológica
obrigatória que rastreia os componentes
tumorais dessa síndrome envolve uma mutação
germinativa de ganho de função no protooncogene: