A doença tem herança autossômica dominante, com baixa penetrância.

Os hemangioblastomas são mais comuns na fossa posterior e em homens.

Frequentemente, os pacientes apresentam policitemia.

As manifestações mais frequentes no SNC são o hemangioblastoma e os tumores do saco endolinfático.

Os hemangioblastomas estão frequentemente associados a cistos peritumorais.