Recém-nascido com 7 dias de vida, com hiperbilirrubinemia inexplicável, vem apresentando episódios de vômitos, letargia, hipotonia e desidratação. Os sintomas são recorrentes, quando a criança é alimentada com fórmulas de leite. Nos períodos de crise, o nível de amônia registrado no sangue era de 480 μ% e, no LCR, de 550 μ%. Com a restrição proteica, tanto o nível de amônia como os sintomas neurológicos normalizaram. Nesse quadro, o achado é compatível com a hiperamonemia do tipo I.