A Portaria MS nº 199/2014 estabelece diretrizes para o atendimento de pessoas com doenças raras no SUS. Quais são os objetivos da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras?

Considerando a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a função dos serviços de atenção especializada em doenças raras, conforme a Portaria MS nº 199/2014, é

De acordo com a Portaria MS nº 199/2014, qual estratégia é fundamental para a atenção às pessoas com doenças raras no SUS?

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (Portaria MS nº 199/2014) busca garantir a integração dos serviços de saúde para o manejo das doenças raras. Qual é o objetivo específico dessa política em relação ao SUS?

Um recém-nascido apresenta malformações múltiplas e quadro clínico grave não explicado por triagem neonatal inicial. Durante o pré-natal, foi realizado teste de microarranjo cromossômico, que não identificou variações no número de cópias potencialmente patogênicas. Qual estratégia diagnóstica é mais adequada no período neonatal?

Um feto apresenta múltiplas malformações estruturais detectadas ao ultrassom de segundo trimestre. O cariótipo realizado por amniocentese é normal. Dentre as seguintes opções, qual é o próximo passo mais apropriado para a confirmação diagnóstica?

Uma gestante apresenta resultado positivo em teste pré-natal não invasivo (NIPT) para trissomia 21. Qual conduta é mais adequada para confirmação diagnóstica?

Em relação às diferenças conceituais e práticas entre rastreamento e diagnóstico genético pré-natal, assinale a alternativa correta.

Sobre aberrações cromossômicas estruturais, assinale a alternativa correta.

Uma amostra tumoral sólida apresenta grande heterogeneidade clonal, com células próximas da diploidia coexistindo com subclones hiperdiploides e tetraploides. Considerando os mecanismos atuais de instabilidade cromossômica, qual explicação é mais consistente para esse padrão?