Lactente de 8 meses é encaminhado para avaliação por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, especialmente dificuldade para sustentar a cabeça e sentar sem apoio. Os pais relatam episódios desde o período neonatal de respiração irregular, com alternância entre apneia e hiperpneia. Ao exame, apresenta hipotonia global, ataxia axial e movimentos oculares anormais com dificuldade de fixação visual. A ressonância magnética de encéfalo evidencia alteração estrutural conforme ilustrado na imagem. 



Com base no quadro clínico e no achado de imagem, qual é o diagnóstico mais provável?

Criança de 4 anos é levada ao pronto atendimento com história de cefaleia progressiva há 2 meses, associada a vômitos matinais e piora recente do equilíbrio. Os pais relatam que a criança passou a apresentar dificuldade para andar, com marcha instável e quedas frequentes. Ao exame, observa-se ataxia de tronco, dismetria e sinais de hipertensão intracraniana, incluindo papiledema.

Com base no quadro clínico, qual é o diagnóstico mais provável?

Com relação às lesões de plexo braquial no período neonatal, assinale a alternativa correta.

Adolescente de 12 anos, previamente hígido, é levado à consulta por dificuldade progressiva para marcha há cerca de 2 anos. Os pais relatam instabilidade, quedas frequentes e piora quando caminha no escuro. Evoluiu com dificuldade para coordenação dos membros superiores e fala arrastada. Ao exame, apresenta ataxia de marcha, arreflexia em membros inferiores, perda de sensibilidade vibratória distal, disartria e pés cavos. Durante a avaliação, observa-se desvio do eixo da coluna vertebral. Eletrocardiograma evidencia sinais de cardiomiopatia hipertrófica inicial.

Com base no quadro clínico, qual é o diagnóstico mais provável?

Adolescente de 16 anos, sexo masculino, é encaminhado para avaliação por dificuldade progressiva para atividades físicas, especialmente correr e subir escadas, com início insidioso aos 12 anos. Mantém deambulação independente, porém refere fadiga ao esforço. Ao exame, apresenta fraqueza proximal em membros inferiores, sinal de Gowers discreto, hipertrofia de panturrilhas e retração de tendão de Aquiles. Exames laboratoriais mostram creatinoquinase (CK) persistentemente elevada em torno de 15-20 vezes o valor normal. Ecocardiograma evidencia disfunção sistólica leve. O desenvolvimento neuropsicomotor foi normal, sem dificuldades cognitivas significativas.

Com base no quadro clínico, qual é o diagnóstico mais provável?

Criança de 6 anos é levada ao pronto atendimento com história de fraqueza progressiva há 3 dias, iniciando em membros inferiores e evoluindo rapidamente para membros superiores. Há relato de episódio de diarreia há cerca de 1 semana. Ao exame, apresenta tetraparesia flácida, reflexos diminuídos nos membros inferiores e discretamente preservados nos superiores. Não há queixas álgicas ou parestesias associadas. Não há acometimento de nervos cranianos.

Com base no quadro clínico, qual é o diagnóstico mais provável?

Recém-nascido de 10 dias de vida é admitido por crises epilépticas frequentes caracterizadas por episódios súbitos de enrijecimento generalizado, com duração de alguns segundos, ocorrendo tanto durante o sono quanto na vigília. O exame neurológico revela hipotonia axial e baixo nível de responsividade. O eletroencefalograma demonstra padrão de surto-supressão contínuo, sem variação significativa entre sono e vigília. A neuroimagem evidencia malformação cortical extensa.

Com base no quadro clínico e nos achados complementares, qual é o diagnóstico mais provável?

Adolescente de 13 anos é avaliado por dificuldade progressiva para marcha há 2 anos. Os pais relatam instabilidade ao caminhar e quedas frequentes. Ao exame neurológico, apresenta ataxia de marcha, arreflexia em membros inferiores e discreta perda da propriocepção. Fundoscopia evidencia alterações retinianas compatíveis com degeneração. Não há história de diarreia crônica, desnutrição ou episódios intermitentes de piora.

Com base no quadro clínico, qual é o diagnóstico mais provável?

Adolescente de 14 anos, previamente hígido, inicia quadro de crises epilépticas generalizadas e mioclonias frequentes, inicialmente desencadeadas por estímulos visuais intermitentes. Nos meses seguintes, evolui com piora progressiva do desempenho escolar, alterações de comportamento e episódios de alucinações visuais transitórias, seguidos de períodos de cegueira cortical. Apresenta também crises atônicas e dificuldade progressiva para marcha. EEG mostra desorganização progressiva do traçado de base com atividade epileptiforme generalizada.

Com base no quadro clínico descrito, qual é o diagnóstico mais provável?

Lactente de 7 meses, previamente hígido, é levado ao pronto atendimento após episódio de crise convulsiva prolongada, com início em hemicorpo direito, associada a febre (38,5 ºC). Evoluiu com duração de aproximadamente 20 minutos, necessitando de medicação para cessação. Os pais relatam episódio semelhante aos 5 meses, também associado a febre. O desenvolvimento até o momento era adequado. Exame neurológico sem déficits focais. EEG inicial sem alterações significativas. Nos meses seguintes, a criança passa a apresentar novos tipos de crises, incluindo mioclonias e crises de ausência atípica. Evolui com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

Com base no quadro clínico e na possível etiologia genética, qual é o diagnóstico mais provável?