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Respondida
A realização de um trabalho de campo é normalmente antecedida
de planejamento, em gabinete ou laboratório, em
que se estabelecem os objetivos, as etapas e os procedimentos
da atividade. Dentre as informações coletadas em
campo estão aquelas oriundas de fontes primárias, a
exemplo
Respondida
Analise o heredograma a seguir.
A interpretação do heredograma indica
Respondida
Gregor Mendel (1822-1884) descobriu a genética fazendo,
principalmente, cruzamentos monoíbridos e diíbridos, sendo
que a quantidade de genótipos gerados está relacionada
com o número de genes heterozigotos considerados simultaneamente.
Com base nestas informações, qual é o
número esperado de genótipos distintos gerados da autofecundação
em um indivíduo que seja hexaíbrido?
Respondida
Em uma mesma semana, o laboratório de citogenética fez
vários exames de cariótipo e alguns de FISH. Dentre os
resultados alterados, percebeu-se: (1) 45,X; (2) 47,XX+21;
e (3) 44,XY-5. Esses achados de aneuploidias correspondem,
respectivamente, a
Respondida
Leia o trecho a seguir.
O primeiro uso clínico da análise do DNA livre ocorreu no diagnóstico pré-natal, em 1997. A partir do conhecimento de que parte do cfDNA (Cell-free DNA), no sangue da gestante, provém da placenta e do feto, foi possível aplicar a metodologia em diferentes cenários clínicos, como a sexagem fetal e o rastreamento não invasivo para trissomias fetais (NIPT, do inglês, Non-Invasive Prenatal Testing).
Fonte: "O advento da biópsia líquida", publicado em 2017 em Fleury Medicina e Saúde.
A tabela a seguir mostra o resultado de um rastreamento de aneuploidias fetais pelo NIPT.
|
Aneuploidia
|
Sensibilidade
|
Falso-Positivo
|
|
Monossomia do X
|
88,6%
|
0,17%
|
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Trissomia do 13
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92,1%
|
0,2%
|
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Trissomia do 18
|
96,8%
|
0,15%
|
|
Trissomia do 21
|
99,0%
|
0,08%
|
Considerando as informações apresentadas sobre a sensibilidade dessa metodologia,
Respondida
Um paciente de 63 anos, do sexo masculino, morador de
Goiânia-GO, durante uma consulta, queixou-se de disúria
intensa, urgência urinária associada a tenesmo e hematúria.
Vários exames foram solicitados e o paciente foi diagnosticado
com câncer de bexiga (estadiamento III). Foram
solicitados exames genéticos e identificou-se um gene
cuja principal função é estimular a ação de CKI, que é um
tipo de
Respondida
Comumente, as triagens sanguíneas feitas em laboratório
envolvem os sistemas ABO e o Rh. Na maioria das vezes,
as proporções mendelianas não são identificadas na dinâmica
dos alelos do sistema ABO. Nesse sistema, podemse
encontrar na interação alélica:
Respondida
Para realizar a técnica de cariotipagem, ou seja, técnica
de avaliação cromossômica em nível numérico e estrutural,
podem ser usadas a colchicina e a fitohemaglutinina.
O papel dessas duas substâncias é, respectivamente,
Respondida
Um geneticista avaliou a presença de um determinado
gene em três grupos populacionais. No primeiro grupo,
dos 235 participantes que foram diagnosticados com o
gene, 193 desenvolveram a doença genética relacionada.
No segundo grupo, 1623 apresentaram a doença, em um
universo de 4112 com o gene. E, finalmente, no terceiro
grupo, a proporção da manifestação da doença em relação
aos portadores do gene foi estimada em 4:5 (quatro
em cinco). Considerando os três grupos ao mesmo tempo,
qual é, aproximadamente, a penetrância deste gene?
Respondida
Os heredogramas são montados com a utilização de símbolos
que representam a dinâmica familiar, conforme demonstrado
a seguir.
De acordo com a análise do heredograma, o tipo de herança
genética é
