Um pesquisador recebeu uma alíquota liofilizada de oligonucleotídeo que foi ressuspensa em água ultrapura para alcançar a concentração de 100 !$ \mu !$M. No entanto, é necessário diluir essa solução estoque para uma solução de uso com a concentração de 3,2 pmoles/!$ \mu !$L. A quantidade de vezes que a amostra estoque precisa ser diluída é:

A distinção de variações estruturais humanas (Copy Number Variations - CNVs), em alterações patogênicas ou polimorfismos benignos, requer a consulta a diferentes bancos de dados populacionais disponíveis na web. São exemplos de catálogos de CNVs em populações controles e em indivíduos com doenças raras, respectivamente:

Uma característica do genoma mitocondrial humano é:

As modificações químicas atribuídas a um gene inativo são:

Uma mutação de ponto nonsense é aquela que:

O software, que pode ser utilizado para prever o possível impacto de uma mutação missense na estrutura e na função de uma proteína humana usando características da sequência e informações filogenéticas e estruturais, é comparações das:

O conceito de mutação dinâmica é:

O quadro abaixo exibe as concentrações e os volumes dos reagentes utilizados numa Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), para um volume final de reação de 25 !$ \mu !$L.

Diante do exposto, as concentrações finais de cada reagente, com exceção do DNA e da água, são, respectivamente:

Observe o heredograma abaixo:

O padrão de herança compatível com a transmissão do traço em questão é:

Em 1975, a Associação Americana de Genética Humana (AAHG) definiu o Aconselhamento Genético como um processo de comunicação relacionado a problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de recorrência de uma doença genética em uma família. Conforme definido pela AAHG, a opção que não representa um dos objetivos do processo de aconselhamento genético é: