Um recém-nascido do sexo feminino, com genitália ambígua, é avaliado nos primeiros dias de vida. O cariótipo é 46,XX. A dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) está marcadamente elevada. Qual a forma mais comum de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) neste contexto?

Uma menina de 7 anos e 3 meses é levada ao consultório devido ao surgimento de broto mamário (Tanner M2) há 4 meses e alguns pelos pubianos (Tanner P2). A mãe relata que a filha apresentou um "estirão de crescimento" recente. A idade óssea é de 9 anos.
Qual o passo diagnóstico mais importante para confirmar a puberdade precoce central neste caso?

Um adolescente de 16 anos com Diabetes Mellitus Tipo 1 de longa data (8 anos de duração) e controle glicêmico subótimo, evidenciado por HbA1c persistentemente elevadas, deve ser rastreado para quais complicações microvasculares anualmente?

De acordo com as diretrizes da American Diabetes Association (ADA), qual dos seguintes critérios NÃO é um indicador para iniciar o rastreamento para Diabetes Mellitus Tipo 2 (DM2) ou pré-diabetes em crianças e adolescentes assintomáticos?

Uma paciente de 24 anos, com Doença de Graves diagnosticada há 2 anos e em tratamento com metimazol, desenvolve oftalmopatia de Graves (OG) com proptose moderada, diplopia e lacrimejamento persistente. A avaliação oftalmológica confirma atividade da OG. Qual é a terapia de escolha para esta condição?

Um paciente de 23 anos, com histórico de cirurgia bariátrica (bypass gástrico em Y-de-Roux) há 5 anos, que inicialmente perdeu 70% do excesso de peso, apresenta reganho de peso significativo nos últimos 2 anos, atingindo um IMC de 38 kg/m². Vários parentes com obesidade grave e que já tinham feito cirurgia bariátrica jovem. Ele desenvolveu diabetes tipo 2, hipertensão e esteatose hepática associada a disfunção metabólica (MASLD) com fibrose F2 documentada por elastografia.
Suas avaliações nutricionais e psicológicas indicam adesão parcial às recomendações. Qual a conduta terapêutica mais apropriada neste momento?

Um paciente de 25 anos é submetido a paratireoidectomia total para hiperparatireoidismo primário grave. No pósoperatório imediato, ele desenvolve hipocalcemia sintomática (cálcio corrigido de 6.5 mg/dL) e hipofosfatemia. A fosfatase alcalina pré-operatória era significativamente elevada.
Qual a conduta mais urgente e apropriada para prevenir e tratar a "síndrome de fome óssea"?

Uma menina de 8 anos apresenta história de puberdade precoce (telarca aos 6 anos), manchas café-com-leite irregulares de grandes dimensões (limitadas à linha média) e múltiplas lesões ósseas líticas em fêmur, tíbia e costelas, com deformidade progressiva do fêmur. Seus exames hormonais revelam níveis elevados de estrogênio para a idade, TSH suprimido com T4 livre elevado, e níveis elevados de FGF23.
Qual é o diagnóstico mais provável e a base molecular desta condição?

Uma menina de 8 anos é encaminhada por baixa estatura acentuada (altura abaixo de -3.5 desvios padrão para idade e sexo), atraso na idade óssea, face triangular característica, pescoço curto e alado, implantação baixa de orelhas e mamilos espaçados. Seu cariótipo é 46,XX. O teste de estímulo com GHRH-arginina revela um pico de GH subnormal. A função tireoidiana e adrenal são normais.
Qual o diagnóstico sindrômico mais provável e o principal método confirmatório?

Uma maratonista de elite de 22 anos, com amenorreia secundária há 18 meses, é avaliada por fadiga crônica e perda de densidade mineral óssea (T-score de -2.0 na coluna lombar). Ela relata treinar 20 horas por semana e manter uma dieta restritiva para otimizar seu desempenho. Seus exames revelam LH e FSH baixos, estradiol baixo, T3 livre ligeiramente abaixo do normal, cortisol basal normal e leptina baixa. A ferritina é normal.
Qual é o diagnóstico etiológico mais provável e a intervenção mais eficaz para reverter o quadro endócrino e prevenir futuras complicações ósseas?