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Um homem de cinquenta e cinco anos de idade procurou atendimento médico queixando-se de fraqueza generalizada havia um mês, às vezes com piora no final do dia, com boca seca e disfunção sexual. No exame clínico, o paciente apresentou fraqueza em todos os segmentos, com reflexos profundos diminuídos, e resultados normais em testes de sensibilidade e de pares cranianos.
Com referência ao caso clínico apresentado acima, julgue os itens de 109 a 111.
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Um homem de cinquenta e cinco anos de idade procurou atendimento médico queixando-se de fraqueza generalizada havia um mês, às vezes com piora no final do dia, com boca seca e disfunção sexual. No exame clínico, o paciente apresentou fraqueza em todos os segmentos, com reflexos profundos diminuídos, e resultados normais em testes de sensibilidade e de pares cranianos.
Com referência ao caso clínico apresentado acima, julgue os itens de 109 a 111.
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Distrofias musculares fazem parte de um grupo de doenças
musculares hereditárias e progressivas que apresentam necrose do
tecido muscular. A respeito dessas doenças, julgue os próximos
itens.
A distrofia muscular de Duchenne e a distrofia de Becker, por
serem distrofinopatias ligadas ao cromossomo X, não podem
ser observadas em indivíduos do sexo feminino.Provas
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Distrofias musculares fazem parte de um grupo de doenças
musculares hereditárias e progressivas que apresentam necrose do
tecido muscular. A respeito dessas doenças, julgue os próximos
itens.
O gene relacionado com a distrofia muscular de Duchenne
é o Xp21.Provas
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Distrofias musculares fazem parte de um grupo de doenças
musculares hereditárias e progressivas que apresentam necrose do
tecido muscular. A respeito dessas doenças, julgue os próximos
itens.
A distrofina, uma das proteínas que estabilizam o sarcolema,
é responsável por manter a estrutura da fibra muscular.Provas
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Distrofias musculares fazem parte de um grupo de doenças
musculares hereditárias e progressivas que apresentam necrose do
tecido muscular. A respeito dessas doenças, julgue os próximos
itens.
A distrofia miotônica tipo I, doença que possui padrão de
herança ligado ao cromossomo X, ocasiona quadro clínico de
fraqueza distal, atrofia e preservação de músculos tanto os
proximais quanto os da face.Provas
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As glicogenoses são doenças musculares metabólicas caracterizadas
pela deficiência de alguma enzima envolvida na glicólise e(ou)
glicogenólise, o que resulta em apresentações clínicas específicas.
Com relação a esse assunto, julgue os itens que se seguem.
Na doença de Tarui (glicogenose tipo VII) são observados
deficiência da enzima fosfogliceratoquinase e quadro clínico
de icterícia, contraturas e artrite gotosa; entretanto, conforme
a faixa etária do paciente, podem existir outros fenótipos.Provas
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As glicogenoses são doenças musculares metabólicas caracterizadas
pela deficiência de alguma enzima envolvida na glicólise e(ou)
glicogenólise, o que resulta em apresentações clínicas específicas.
Com relação a esse assunto, julgue os itens que se seguem.
A doença de McArdle (glicogenose tipo V), caracterizada no
exame clínico por intolerância ao exercício, fraqueza leve,
cãibras e fadiga, apresenta herança autossômica dominante
e deficiência de miofosforilase ácida.Provas
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As glicogenoses são doenças musculares metabólicas caracterizadas
pela deficiência de alguma enzima envolvida na glicólise e(ou)
glicogenólise, o que resulta em apresentações clínicas específicas.
Com relação a esse assunto, julgue os itens que se seguem.
Pacientes com glicogenose tipo II (doença de Pompe) podem
apresentar achados clínicos semelhantes aos da distrofia
muscular de Duchenne, como marcha anserina, sinal de
Gowers, hipertrofia de panturrilhas, encurtamento do tendão de
Aquiles e hiperlordose lombar.Provas
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As glicogenoses são doenças musculares metabólicas caracterizadas
pela deficiência de alguma enzima envolvida na glicólise e(ou)
glicogenólise, o que resulta em apresentações clínicas específicas.
Com relação a esse assunto, julgue os itens que se seguem.
O exame eletromiográfico de pacientes com glicogenose tipo
V e tipo VII apresenta, frequentemente, fibrilações e potenciais
de unidade motora polifásicos, como os observados nas
doenças musculares inflamatórias.Provas
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