A ativação do processo de morte celular por apoptose pode ocorrer por um caminho intrínseco que é via:

A apoptose é o processo natural de morte da célula que pode ser desencadeado em resposta a vários fatores como:

I. toxinas.

II. radiações.

III. neoplasias.

É correto o que se afirma em

Considere um casal portador de traço falciforme (HbAS + HbAs). A probabilidade de terem um filho portador da doença falciforme (HbSS) é de

A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é um dos distúrbios mais comuns que se observa do ponto de vista genético. Na deficiência dessa enzima, drogas oxidantes depletam a célula de glutationa reduzida, causando intensa hemólise por oxidação. Para pessoas com essa deficiência, não se pode prescrever:

Em translocações em que há fusão de dois cromossomos acrocêntricos em seus centrômetros com eventual perda dos braços curtos, observam-se as chamadas translocações

O aconselhamento genético é feito em alguns cenários clínicos:

I. casais consanguíneos.

II. perda gestacional de repetição.

III. infertilidade.

É correto o que se afirma em

Leia o texto para responder às questões 40 e 41.

Muitos erros inatos do metabolismo têm métodos de tratamento com bons resultados. Os avanços no conhecimento sobre genética e bioquímica contribuem para que isso seja cada vez mais evidenciado.

Para efetivação do tratamento de doenças relacionadas aos erros inatos do metabolismo por déficit enzimático, deve-se levar em conta:

I. restrição do substrato.

II. acúmulo do substrato.

III. remoção de metabólitos tóxicos.

É correto o que se afirma em

É um exame de aplicação para diagnóstico de deficiência intelectual ou até mesmo transtorno do espectro autista. Trata-se do exame:

A cordocentese é uma prática em diagnóstico pré-natal, entretanto apresenta um problema comum:

A síndrome de Hutchinson-Gilford, também conhecida como progéria, é uma condição raríssima, a qual foi inspiração para o livro “O Curioso Caso de Benjamin Button”, fazendo parte das chamadas síndromes de senilidade prematuras de origem autossômica recessiva. Um geneticista, ao detectar esse caso, deve antes fazer diagnóstico diferencial de