Recém Nascido do sexo masculino com idade gestacional de 40 semanas, peso ao nascimento de 3200 gramas, Apgar 8 e 10, foi atendimento na sala de parto sem intercorrências. Com 30 horas de vida, evoluiu com distensão abdominal progressiva, estase pela sonda orogástrica de aspecto bilioso e ainda sem eliminar mecônio. Irmão de quatro anos tem o diagnóstico de mucoviscidose. Qual o diagnóstico etiológico mais provável?

Lactente de 9 meses de idade, sexo masculino, é levado inconsciente ao serviço de pronto atendimento próximo da residência, após episódio compatível com quadro convulsivo. A mãe refere que a criança estava sentada no chão da sala e que, brincando com a irmã de 2 anos, caiu de costas e bateu a cabeça. Na avaliação médica encontrou-se no fundo de olho hemorragia retiniana bilateral. A principal hipótese diagnóstica é

Menino com 3 anos, é levado à consulta pelos pais com a queixa do filho que fala com poucas palavras. Relatam que é muito quieto e não interage com outras crianças, não obedecendo às ordens, além de não ser muito carinhoso. Os pais ainda referem que o filho evita contato físico e visual. Complementando a história: nasceu de parto prematuro, com 32 semanas. Ficou internado na UTI NEONATAL por sete semanas devido á sepse tardia, sem necessidade de ventilação mecânica. Exame físico normal. A hipótese diagnóstica mais provável é:

Menina com 8 anos, história de dor no quadril esquerdo há 3 meses, que praticamente desapareceu por 15 dias e retornou há uma semana no mesmo local e com as mesmas características. Não há história de trauma. Exame físico normal, exceto por marcha claudicante e dor à movimentação passiva e ativa da articulação do quadril. Hemograma normal, VHS=140 mm, radiografia da articulação com lesão em "casca de cebola" no ilíaco. A principal hipótese diagnóstica é:

Um adolescente de 15 anos com mononucleose infecciosa permaneceu em repouso domiciliar, e passado duas semanas estava afebril e sem erupção cutânea, mas ainda prostrado. No 16° dia de evolução, a febre recidivou, surgiu cefaleia e apresentou crise convulsiva tonico clônica generalizada. Levado à emergência chegou torporoso, com tetraparesia grau 3, reflexo cutâneo plantar em extensão bilateralmente, sem sinais de irritação meníngea. A punção lombar mostrou proteínas= 62mg%, leucócitos=140 cel/u (80% linfócitos). Uma ressonância magnética revelou acometimento bilateral de substância branca. Diante dessas evidências, deve ser imediatamente iniciado tratamento com:

Recém-nascido prematuro, recebendo dieta rica em proteínas e com bom aspecto geral, apresentou níveis plasmáticos aumentados de fenilalanina e tirosina plasmática aumentada acima de 60mg%. Qual é o diagnóstico mais provável?

Das opções abaixo assinale o achado considerado ANORMAL, no sentido de preocupação patológica, na avaliação do recém-nascido:

Neonato com história de distensão abdominal progressiva, vômitos biliosos e ausência de evacuação de mecônio. Dentre as doenças genéticas abaixo, devemos pensar em:

Criança de 6 anos de idade apresenta há 3 meses adenopatia cervical esquerda, cerca de 4,5 cm de diâmetro, de crescimento lento, indolor, sem sinais flogísticos, aderentes aos planos profundos, consistência endurecida, acompanhado de febre diária. Que achados indicariam a biópsia desse gânglio?

Qual item abaixo não faz parte dos critérios diagnósticos para a Doença de Kawasaki?