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O mieloma múltiplo (MM) é um tumor maligno
de células medulares causado pela proliferação
de plasmócitos clonais. A doença pode danificar
os ossos, o sistema imunológico, os rins e a
contagem de glóbulos vermelhos. Qual fração
protéica na corrida eletroforética está alterada
nessa patologia?
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Paciente com 18 anos procura o serviço médico
com sintomas de cansaço, falta de ar e palidez
cutânea com os seguintes resultados
laboratoriais: hemoglobina 9,5 g/dL, hematócrito
32%, VCM 71fL e HCM 21pg. Na eletroforese
de hemoglobinas A1 de 95%, A2 4,5% e Hb Fetal
de 0,5%. A pesquisa de metabolismo de ferro
estava normal. Qual a principal suspeita
diagnóstica?
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A validade intrínseca de um teste, que é o
desempenho do teste quando comparado a um
teste de referência, pode ser avaliada por vários
parâmetros. Um dos parâmetros é a porcentagem
de resultados positivos pelo teste na população de
doentes, ou seja, a proporção de resultados
verdadeiro-positivos. Essa é a definição de qual
parâmetro?
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Imunoensaios são testes bioquímicos que
detectam ou quantificam a presença de
substâncias em uma amostra, como proteínas,
hormônios, anticorpos ou peptídeos. Qual dentre
as técnicas abaixo não representa um
imunoensaio?
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A genética moderna tem revolucionado nossa compreensão sobre a diversidade biológica e a evolução das espécies. Com avanços tecnológicos, é possível analisar o DNA de diferentes organismos e entender suas relações evolutivas.
Analise as afirmativas a seguir sobre as características e funções do DNA e escolha a sequência correta de verdadeiro (V) e falso (F).
( ) A eletroforese é uma técnica que separa macromoléculas com base em suas cargas elétricas, permitindo a análise de DNA, RNA e proteínas.
( ) O DNA humano e o de chimpanzés apresentam uma homologia de 99,9%, evidenciando a proximidade evolutiva entre as duas espécies.
( ) As sequências únicas de DNA são aquelas que possuem complementaridade com o RNA mensageiro, sendo responsáveis pela codificação de proteínas.
( ) As enzimas de restrição são produzidas por bactérias para proteger contra infecções virais, clivando o DNA viral em fragmentos.
( ) A quantidade de DNA em um organismo está diretamente relacionada à sua complexidade biológica, com organismos mais complexos possuindo mais DNA.
Analise as afirmativas a seguir sobre as características e funções do DNA e escolha a sequência correta de verdadeiro (V) e falso (F).
( ) A eletroforese é uma técnica que separa macromoléculas com base em suas cargas elétricas, permitindo a análise de DNA, RNA e proteínas.
( ) O DNA humano e o de chimpanzés apresentam uma homologia de 99,9%, evidenciando a proximidade evolutiva entre as duas espécies.
( ) As sequências únicas de DNA são aquelas que possuem complementaridade com o RNA mensageiro, sendo responsáveis pela codificação de proteínas.
( ) As enzimas de restrição são produzidas por bactérias para proteger contra infecções virais, clivando o DNA viral em fragmentos.
( ) A quantidade de DNA em um organismo está diretamente relacionada à sua complexidade biológica, com organismos mais complexos possuindo mais DNA.
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Complete a frase com a alternativa correta:
A interfase é a fase mais longa do ciclo celular, durante a qual ocorrem a replicação do DNA e a produção de_________.
A interfase é a fase mais longa do ciclo celular, durante a qual ocorrem a replicação do DNA e a produção de_________.
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Qual das seguintes fases do ciclo celular é responsável pela síntese ou duplicação do DNA?
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No que tange às características da molécula de RNA, assinale a alternativa incorreta:
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Durante um exame citológico de uma amostra de tecido, observa-se um aumento na relação núcleo-citoplasma, núcleos hipercromáticos e padrão de cromatina grosseira. Qual das seguintes condições é mais provável que seja diagnosticada com base nessas características citológicas?
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A terapia genética inovadora que fez menina nascida surda escutar pela primeira vez
Uma menina britânica que nasceu surda agora consegue ouvir sem qualquer auxílio, após ser submetida a um tratamento inovador de terapia genética.
Opal Sandy recebeu o tratamento pouco antes de seu primeiro aniversário. Seis meses depois, ela consegue ouvir sons tão suaves quanto um sussurro — e está começando a falar, dizendo palavras como "mamãe" e "papai".
Aplicada como uma infusão no ouvido, a terapia substitui o DNA defeituoso que causa seu tipo de surdez hereditária.
Opal participa de um ensaio clínico que recruta pacientes no Reino Unido, nos EUA e na Espanha. O tratamento é desenvolvido pela empresa de biotecnologia Regeneron.
Médicos de outros países, incluindo a China, também estão explorando tratamentos semelhantes para a mutação no gene da otoferlina (OTOF), com a qual Opal nasceu.
Seus pais, Jo e James, de Oxfordshire, no sudeste da Inglaterra, dizem que os resultados foram impressionantes.
Ao mesmo tempo, permitir que Opal fosse a primeira a testar este tratamento foi uma decisão extremamente difícil, eles relatam.
"Foi muito assustador, mas acho que tivemos uma oportunidade única", afirma Jo.
A irmã de Opal, Nora, de cinco anos, tem o mesmo tipo de surdez e lida bem com um implante coclear.
Em vez de tornar o som mais alto, como um aparelho auditivo, ele dá a "sensação" de escutar.
O implante estimula diretamente o nervo auditivo que se comunica com o cérebro, contornando as células ciliadas, sensíveis ao som e danificadas, em uma parte do ouvido interno conhecida como cóclea.
Já a terapia genética utiliza um vírus modificado e inofensivo para entregar uma cópia funcional do gene OTOF a estas células.
Opal foi submetida à terapia no ouvido direito, sob anestesia geral, e um implante coclear foi colocado em seu ouvido esquerdo.
Apenas algumas semanas depois, ela conseguia ouvir sons altos, como palmas, no ouvido direito.
E depois de seis meses, seus médicos, do Hospital Addenbrooke, em Cambridge, confirmaram que seu ouvido tinha uma audição praticamente normal para sons suaves — incluindo sussurros baixinhos.
"É maravilhoso vê-la responder ao som", diz o cirurgião auditivo Manohar Bance, o pesquisador-chefe do ensaio clínico, à BBC News.
"É um momento de muita alegria."
Os especialistas esperam que a terapia também funcione para outros tipos de perda auditiva profunda.
Mais da metade dos casos de perda auditiva em crianças tem causa genética.
A expectativa de Bance é que o ensaio clínico possa levar ao uso da terapia genética para tipos mais comuns de perda auditiva.
"O que espero é que possamos começar a usar a terapia genética em crianças pequenas... Em que, de fato, recuperemos a audição e elas não precisem ter implantes cocleares e outras tecnologias que necessitem ser substituídas", afirma.
A perda auditiva causada por uma variação no gene OTOF não é comumente detectada até que as crianças tenham dois ou três anos de idade, quando é provável haver um atraso na fala.
Os testes genéticos para famílias que apresentam risco estão disponíveis no NHS (sistema de saúde público do Reino Unido).
No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, o Sistema Único de Saúde (SUS) também oferece alguns testes para identificar mutações no gene OTOF, como a identificação de alteração cromossômica submicroscópica por meio do exame Array-CGH e a identificação de mutações por sequenciamento pela técnica amplicon de até 500 pares de bases.
"Cabe ao gestor local disponibilizar esses exames, que são custeados pela tabela SUS, e aos médicos que atuam nos Serviços de Atenção Especializada ou nos Serviços de Referência em doenças raras, dar os devidos encaminhamentos do paciente", explicou o ministério.
O cirurgião auditivo Manohar Bance destaca a importância do diagnóstico cedo.
"Quanto mais cedo pudermos restaurar a audição, melhor para todas as crianças, porque o cérebro começa a reduzir sua plasticidade [adaptabilidade] após três anos de idade mais ou menos", diz Bance.
A experiência de Opal está sendo apresentada, junto a outros dados científicos do ensaio clínico, na Sociedade Americana de Terapia Genética e Celular (ASGCT, na sigla em inglês), em Baltimore, nos EUA.
Martin McLean, da Sociedade Nacional de Crianças Surdas do Reino Unido, afirma que mais opções seriam bem-vindas.
"Com o apoio certo desde o início, a surdez nunca deverá ser uma barreira à felicidade ou à realização", diz ele.
"Como uma instituição beneficente, apoiamos as famílias a fazerem escolhas informadas sobre tecnologias médicas, para que possam dar aos seus filhos surdos o melhor começo de vida possível."
https://www.bbc.com/portuguese/articles/c51nz8yzpg4o
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