A renovação celular de tecidos envolve processos regulados por células-tronco e células progenitoras. Esses processos são modulados por fatores intrínsecos e extrínsecos que determinam o equilíbrio entre autorrenovação, diferenciação e apoptose. Sobre esses mecanismos, assinale a alternativa correta.

A citogenética permite identificar alterações cromossômicas que estão associadas a doenças hereditárias causadas por mutações. Assinale a alternativa que descreve corretamente o uso de técnicas citogenéticas na identificação de heranças monogênicas.

Doenças genéticas podem resultar de mutações em diferentes regiões do genoma, com impactos variados no funcionamento celular. Essas mutações podem ocorrer em genes codificadores, regiões regulatórias ou elementos intergênicos, e sua manifestação clínica depende de diversos fatores moleculares e ambientais. Considerando o impacto dessas mutações e os mecanismos moleculares subjacentes, assinale a alternativa correta.

A diferenciação celular é o processo pelo qual células indiferenciadas se especializam em tipos celulares específicos com funções distintas em organismos multicelulares. Sobre este processo, assinale a alternativa correta.

Alterações na função gênica podem ocorrer devido a regulação da expressão gênica ou a mutações que afetam a sequência do gene. Assinale a alternativa que descreve corretamente o impacto funcional dessas alterações.

Sobre os mecanismos moleculares do ciclo celular e da apoptose, assinale a alternativa correta.

Repositórios públicos de dados ômicos permitem o armazenamento e compartilhamento de dados gerados em pesquisas biomédicas. Esses bancos de dados disponibilizam informações em diferentes níveis de processamento, permitindo que pesquisadores realizem novas análises e validem descobertas. Assinale a alternativa que descreve corretamente como o depósito de dados nesses repositórios contribui para a reprodutibilidade e integridade da pesquisa científica.

A extração de ácidos nucleicos é uma etapa fundamental para diversas aplicações em biologia molecular, como PCR, qPCR e sequenciamento de RNA (RNA-seq). A escolha do método apropriado deve considerar fatores como pureza, integridade e concentração do material extraído. Além disso, a presença de contaminantes, como proteínas ou solventes orgânicos, pode interferir na qualidade das análises subsequentes. Para garantir resultados confiáveis, diversas estratégias de controle de qualidade são empregadas, como espectrofotometria, eletroforese e fluorimetria. Assinale a estratégia mais apropriada para garantir a qualidade do RNA extraído antes de análises transcriptômicas.

A análise de RNA-seq envolve múltiplas etapas, incluindo mapeamento de leituras, quantificação, normalização e análise estatística de expressão diferencial. O mapeamento eficiente de sequências contra um genoma de referência pode impactar diretamente a precisão dos resultados, assim como a escolha de métodos de quantificação e normalização. Ferramentas como STAR e HISAT2 realizam alinhamento, enquanto Salmon emprega um modelo livre de alinhamento para quantificação. Da mesma forma, pacotes estatísticos como DESeq2, edgeR e limma são amplamente utilizados para normalizar e identificar genes diferencialmente expressos. Qual abordagem melhor representa as vantagens e limitações das diferentes metodologias de análise de RNAseq?

A análise de variantes genômicas é um processo essencial em estudos de genética e genômica clínica, sendo composta por etapas como alinhamento de leituras, detecção de SNPs/INDELs, anotação e interpretação das variantes. Ferramentas como BWA, Bowtie, GATK, bcftools, ANNOVAR e VEP desempenham papéis fundamentais nesse pipeline. A escolha adequada dessas ferramentas pode impactar diretamente a qualidade dos resultados obtidos. Assinale a alternativa que descreve corretamente a importância da anotação de variantes em um estudo genômico.