A maioria dos autoanticorpos envolvidos nas doenças bolhosas tem como alvo as estruturas intracelulares dos desmossomas, o que explica os achados típicos de acantólise.

Autoanticorpos direcionados contra proteínas do hemidesmossoma são responsáveis pela fisiopatologia dos pênfigos.

A desmogleína 2 (DSG2) é amplamente expressa em tecidos epiteliais e não epiteliais que contêm desmossomas, como o miocárdio e o epitélio intestinal.

Anticorpos contra a desmogleína 3 estão associados a alterações no desenvolvimento do cabelo e a quadros frequentes de alopecia.

A quantidade e a função da desmogleína tipo 1 predominam na camada basal dos hemidesmossomas.