Recém-nascido, feminino, apresenta bolhas e erosões na pele desde o nascimento, especialmente em áreas de fricção (como cotovelos, joelhos e tornozelos). Ao longo dos primeiros dias, observam-se lesões mucosas na cavidade oral e dificuldade para amamentar. A mãe relata que não houve parto traumático significativo e não há histórico familiar conhecido.

Realizados exames complementares, constata-se fragilidade tecidual, formação espontânea de bolhas após leve pressão e prolongada cicatrização com formação de cicatrizes piramidais nos dedos.

A principal hipótese diagnóstica é epidermólise bolhosa