Questão 4160824

4160824 Ano: 2025
Disciplina: Medicina
Banca: FGV
Orgão: HUEM

Provas:

Um menino de 4 anos que apresentava história de dificuldade para correr e subir escada, além de quedas frequentes, teve a confirmação diagnóstica por ter sido encontrado uma variante patogênica no teste genético. Não há outros casos conhecidos na família e a mãe é assintomática.

Com base na principal hipótese diagnóstica, assinale a afirmativa correta.

Como as doenças com esse padrão de herança raramente apresentam mutações esporádicas, a mãe deve realizar teste genético molecular.

A testagem genética materna está indicada quando ocorrerem sintomas típicos ou outras anormalidades compatíveis com portadora sintomática.

Na minoria dos casos em que não há outros familiares afetados, a mutação ocorre de novo e, portanto, a mãe deverá realizar teste genético molecular.

A investigação genética materna é dispensável, pois a presença de um único caso na família é considerada como mutação de novo, sem risco reprodutivo.

Considerando que o gene dessa doença não apresenta alta taxa de mutação, faz-se o teste genético materno nos casos em que houver histórico familiar positivo.