
A doença de Fabry é metabólica, hereditária, ligada ao cromossomo X e de caráter recessivo, que afeta cerca de 1/40.000 pessoas. A patologia se estabelece porque o paciente não é capaz de produzir uma enzima, a alfa-galactosidase (alfa-GAL). As manifestações clínicas começam, geralmente, na infância, e se agravam ao longo da vida, em geral, com dores nas mãos e nos pés, disfunção renal, cardíaca e de SNC.
Com base no heredograma apresentado, assinale a alternativa que indica a probabilidade de um filho(a) do casal 3 x 4 vir a ser afetado(a) pela doença de Fabry, sabendo que o tio materno da futura criança é portador da doença.
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Residência em Medicina - Nefrologia Pediátrica
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