Um paciente de 7 anos apresenta fraqueza muscular progressiva de membros inferiores iniciada aos cinco anos de idade. Atualmente, é incapaz de subir escadas e necessita de apoio para marcha. Ao exame, observa-se tetraparesia e atrofia muscular proximal e hipertrofia de panturrilhas. Nervos cranianos e sensibilidade superficial e profunda sem alterações.
Em relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que: